U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Objawy progerii
- późno ząbkuje,
- ma starzejącą się skórę i zapadnięte policzki,
- jest łyse, a także nie ma brwi ani rzęs,
- ma słabo rozwiniętą szczękę,
- ma nieproporcjonalnie dużą głowę.
Ponadto progeria powoduje miażdżycę tętnic, w tym mózgowych i serca. Jednak wygląda ona nieco inaczej niż w przypadku dorosłych. U dzieci występuje jedynie zbyt niski poziom cholesterolu „dobrego” – HDL, przy czym „zły” cholesterol LDL oraz całkowity mają prawidłowy wynik.
W przypadku dzieci chorujących na progerię mogą wystąpić artretyzm, problemy reumatyczne, a w rzadkich sytuacjach pojawiają się nowotwory. Ponadto występują istotne zaburzenia krążenia.
Innymi symptomami progerii są:
- za mały przyrost masy jeszcze w łonie matki,
- nadciśnienie,
- wyższy ton głosu,
- słabszy słuch,
- problemy z odżywianiem,
- dostrzegalne żyłki na głowie,
- sztywność stawów,
- dłuższy okres krzepnięcia krwi,
- niedojrzałość płciowa,
- zwiększona liczba płytek krwi,
- osteoporoza,
- wytrzeszcz oczu,
- klatka piersiowa układająca się w kształt gruszki,
- cienkie, wątłe kończyny.
Dzieci cierpiące na tę chorobę psychicznie przeważnie rozwijają się poprawnie. Mają świadomość tego, jak wyglądają, co dodatkowo wpływa na ich problemy z socjalizacją. Bardzo często mają wysokie IQ.
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
Skóra pergaminowa – przyczyny, objawy, leczenie
Skóra pergaminowa jest rzadką chorobą skórną, która może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Charakteryzuje się brakiem zdolności regeneracyjnych komórek skóry i oczu uszkodzonych przez ekspozycję na słońce. Ta nieprawidłowa regeneracja może prowadzić do rozwoju różnych nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, nawet w młodym wieku. Dowiedz się o przyczynach i objawach skóry pergaminowej, sprawdź, o czym powinny pamiętać osoby chore.
Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
Objawy ze strony oczu:
- bolesność,
- fotofobia,
- zapalenie spojówek.
- Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia,
- spastyczność,
- hiporefleksja lub arefleksja,
- pląsawica,
- głuchota,
- oftalmoplegia,
- opóźnienie umysłowe.
Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.
Skóra pergaminowa – jak uniknąć raka skóry?
Skóra pergaminowa jest podatna na ryzyko rozwoju raka skóry. Jeśli cierpisz na to schorzenie, istnieje wiele skutecznych sposobów, które możesz podjąć, aby je zminimalizować:
- Regularnie stosuj filtry przeciwsłoneczne o wysokim SPF. Aplikuj je nie tylko w słoneczne dni, ale również wtedy, gdy jest pochmurno, ponieważ promienie UV wciąż docierają do skóry.
- Unikaj bezpośredniej ekspozycji na słońce w godzinach największego nasilenia promieniowania, czyli od 10:00 do 16:00.
- Noś odpowiednią odzież, taką jak: długie rękawy, szerokie kapelusze i okulary przeciwsłoneczne.
- Regularnie badaj skórę w celu wczesnego wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości.
Skórę możesz badać samodzielne w domu, szukając zmian w dotychczasowej strukturze, kształcie lub kolorze znamion. Jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące zmiany, skonsultuj się z lekarzem specjalistą. Pamiętaj, że ochrona skóry przed rakiem to nie tylko kwestia wyglądu, ale przede wszystkim zdrowia.
- A. Kaszuba, Zmiany skórne w chorobach ogólnoustrojowych, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2018.
- B. Pytrus, E. Chlebus, Fizjologia skóry, Wydawnictwo MedPharm, Wrocław 2014.
- S. Jabłońska, S. Majewski, Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.