U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.
Czym jest progeria?
Progeria to proces bardzo szybkiego starzenia się człowieka. Zmutowany gen odpowiada za syntezę białka, które wpływa na budowę otoczki jądra komórkowego. Choroba genetyczna nie jest przekazywana dziedzicznie. Chociaż progeria postarza ciało, to nie towarzyszą jej takie choroby, jak nowotwory, zaćma, demencja starcza czy schorzenia neurodegeneracyjne. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda na początku przebiega zazwyczaj bez objawów. Dziecko po urodzeniu ma prawidłową wagę i przez pierwszy rok poza wypryskami czy zaczerwieniem skóry nie występują u niego żadne inne symptomy. Dopiero w wieku 2 lat skóra dziecka zaczyna wiotczeć i pojawiają się na niej pierwsze zmarszczki, a także przestaje się prawidłowo rozwijać. Z biegiem czasu ciało chorego zaczyna nabierać starczego wyglądu, m.in. występują koślawe biodra, krótkie obojczyki, wystające stawy, pojawiają się wrzody w obrębie stóp, stawów skokowych czy łokci.
Przyczyna powstania choroby nie jest całkowicie poznana. Jednak za wystąpienie mutacji genu LMNA mogą odpowiadać czynniki ze strony matki, jak i ojca. W przypadku kobiety chodzi o bezobjawowy mozaicyzm – istnienie 2 kariotypów u jednej osoby. Natomiast ze strony ojca choroba wynika z jego późnego wieku. Mutacja sprawia, że błona jądra komórkowego jest zdeformowana. Bardzo często jako progerię uznaje się wszystkie schorzenia, których skutkiem jest przedwczesne starzenie się. Wśród nich są: skóra pergaminowa, zespół Downa, zespół Wernera, zespół Blooma, zespół Cockayne’a.
Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
Objawy ze strony oczu:
- bolesność,
- fotofobia,
- zapalenie spojówek.
- Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia,
- spastyczność,
- hiporefleksja lub arefleksja,
- pląsawica,
- głuchota,
- oftalmoplegia,
- opóźnienie umysłowe.
Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.