U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
Objawy ze strony oczu:
- bolesność,
- fotofobia,
- zapalenie spojówek.
- Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia,
- spastyczność,
- hiporefleksja lub arefleksja,
- pląsawica,
- głuchota,
- oftalmoplegia,
- opóźnienie umysłowe.
Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.
Skóra pergaminowa – diagnoza i leczenie
Rozpoznanie choroby zwanej skórą pergaminową jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów oraz stwierdzenia mutacji w materiale genetycznym pacjenta. Niestety nie znamy leku, który eliminowałby przyczynę rozwoju tego schorzenia. Podstawą w procesie leczniczym pozostaje jedynie profilaktyka nowotworów. Do preparatów, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjenta nowotworów zaliczane są retinoidy stosowane doustnie. Ponadto niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie stosowania kremów z filtrem UVA i UVB oraz unikanie ekspozycji na światło słoneczne. Należy również pamiętać o osłonie na oczy.
Chory na skórę pergaminową powinien już od najmłodszych lat być pod kontrolą lekarzy specjalistów, a jego opiekuni bacznie obserwować wszelkie nowopowstałe lub zmieniające się zmiany skórne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko rozwoju niebezpiecznych złośliwych nowotworów złośliwych skóry na podejrzane wykwity stosuje się maść z 5-fluorouracylem i zamraża się je płynnym azotem lub są usuwane przez chirurga [1-3].
Skóra pergaminowa to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne skóry powstałe w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę błędów w materiale genetycznym u ludzi. Istotą tej choroby są zmiany pojawiające się na skórze i nowotwory złośliwe w jej obrębie, a także objawy oczne oraz zaburzenia neurologiczne. Statystki dotyczące rokowania u pacjentów ze skórą pergaminową nie są korzystne.
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.