Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie

Skóra pergaminowa – jak uniknąć raka skóry?

Skóra pergaminowa jest podatna na ryzyko rozwoju raka skóry. Jeśli cierpisz na to schorzenie, istnieje wiele skutecznych sposobów, które możesz podjąć, aby je zminimalizować:

  1. Regularnie stosuj filtry przeciwsłoneczne o wysokim SPF. Aplikuj je nie tylko w słoneczne dni, ale również wtedy, gdy jest pochmurno, ponieważ promienie UV wciąż docierają do skóry.
  2. Unikaj bezpośredniej ekspozycji na słońce w godzinach największego nasilenia promieniowania, czyli od 10:00 do 16:00.
  3. Noś odpowiednią odzież, taką jak: długie rękawy, szerokie kapelusze i okulary przeciwsłoneczne.
  4. Regularnie badaj skórę w celu wczesnego wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości.

Skórę możesz badać samodzielne w domu, szukając zmian w dotychczasowej strukturze, kształcie lub kolorze znamion. Jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące zmiany, skonsultuj się z lekarzem specjalistą. Pamiętaj, że ochrona skóry przed rakiem to nie tylko kwestia wyglądu, ale przede wszystkim zdrowia.

  1. A. Kaszuba, Zmiany skórne w chorobach ogólnoustrojowych, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2018.
  2. B. Pytrus, E. Chlebus, Fizjologia skóry, Wydawnictwo MedPharm, Wrocław 2014.
  3. S. Jabłońska, S. Majewski, Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.

Skóra pergaminowa – objawy

Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .

Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:

Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .

  • brodawczaki,
  • raka podstawnokomórkowego,
  • raka płaskonabłonkowego,
  • czerniaka,
  • mięsaka [2-4].

W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:

  • upośledzoną ostrością wzroku,
  • światłowstrętem,
  • utratą rzęs,
  • zapaleniem spojówek i rogówki,
  • zaćmą [5].

Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:

Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie

Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?

Spis treści

Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.

Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.

W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).

Czym jest skóra pergaminowa?

Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.

Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.

W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?

Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.

Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.

Polecane

Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić? Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenie

Nasze stopy są często pomijane w codziennej pielęgnacji, jednak warto podkreślić, że stosowanie specjalistycznego kremu do stóp o właściwościach nawilżających może przynieść wiele korzyści dla ich zdrowego wyglądu.

Czytaj dalej...

za najważniejszy etap pielęgnacji można uznać stosowanie dobrze dobranego kremu do twarzy , który nawilży skórę i odpowie na jej konkretną potrzebę na przykład zmniejszy trądzik czy opóźni powstawanie zmarszczek.

Czytaj dalej...

Ze względu na specyfikę objawów łzs lekarz zwykle przeprowadza wywiad z pacjentem i obserwuje zmiany chorobowe, Na tej podstawie stawia diagnozę i decyduje o leczeniu mówi Milena Nalbandian, kosmetolog Clinica Cosmetologica.

Czytaj dalej...

Najczęściej powtarzającym się problemem szczególnie wśród dzieci jest zdrapywanie strupów, co nie tylko istotnie wpływa na wydłużenie procesu gojenia, ale jest głównym czynnikiem wpływającym na widoczność blizn.

Czytaj dalej...