U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Skóra pergaminowa – objawy
Jak wygląda skóra pergaminowa? U około połowy chorych objawy pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia. Są to przede wszystkim: piegi, długotrwały rumień, częste oparzenia słoneczne, nadwrażliwość na promienie słoneczne, odbarwienia skóry, cętkowana hiperpigmentacja, utrata właściwego kolorytu skóry oraz jej przedwczesne starzenie się. Nierzadko występują także problemy związane ze wzrokiem, takie jak: zapalenie rogówki, światłowstręt czy zapalenie spojówek. Jednak to nie wszystko. Choroba często wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak: małogłowie, utrata słuchu, ataksja (zaburzenie koordynacji ruchowej), ataki padaczki czy spastyczność (wzmożone napięcie mięśni).
Osoby dotknięte skórą pergaminową są narażone na wysokie ryzyko rozwoju nowotworów skóry. Często chorują na czerniaka oraz nowotwory oczu, takie jak czerniak oka czy rak płaskonabłonkowy spojówki. Te nowotwory mogą rozwijać się już we wczesnym dzieciństwie. Czy można temu zapobiec? Oczywiście, że tak. Regularne badania skóry i oczu są kluczowe w wykrywaniu nowotworów na wczesnym etapie i dla podjęcia odpowiedniego leczenia, które nie tylko przedłuży życie, ale również zwiększy jego komfort.
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.
Leczenie skóry pergaminowej
Skóra pergaminowa jest wynikiem genetycznej genodermatozy, a więc nie ma możliwości zastosowania leczenia przyczynowego. Jednak można pielęgnować ją tak, aby łagodzić objawy oraz minimalizować powikłania. Oto kilka ważnych aspektów dotyczących leczenia i pielęgnacji skóry pergaminowej:
- Opieka nad ranami: ze względu na podatność skóry na trudności w gojeniu należy stosować odpowiednie opatrunki i unikać tarcia lub urazów.
- Nawilżanie skóry: skóra pergaminowa jest często sucha i podatna na pęknięcia. Regularne nawilżanie jej przy użyciu łagodnych kremów i balsamów może pomóc utrzymać jej elastyczność i zapobiec nadmiernemu wysuszeniu.
- Ochrona przed promieniowaniem UV: osoby z tą chorobą są nadwrażliwe na promieniowanie UV, co może prowadzić do nasilenia objawów i zwiększenia ryzyka wystąpienia nowotworów skóry. Trzeba unikać ekspozycji na słońce w godzinach, kiedy grzeje ono najmocniej, zrezygnować z opalania skóry, nosić ubrania ochronne i nakrycia głowy oraz stosować wysoką ochronę przeciwsłoneczną z filtrem UV.
- Sprawdź też: Jak opalać się bezpiecznie?
Jeśli masz skórę pergaminową, pamiętaj, żeby regularnie monitorować jej stan. Regularnie odwiedzaj gabinet dermatologa, który oceni nie tylko kondycję skóry, ale i potencjalne powikłania, takie jak infekcje czy nowotwory. Dermatolog zapewni Ci indywidualne podejście do leczenia skóry pergaminowej.
Skóra pergaminowa – jak uniknąć raka skóry?
Skóra pergaminowa jest podatna na ryzyko rozwoju raka skóry. Jeśli cierpisz na to schorzenie, istnieje wiele skutecznych sposobów, które możesz podjąć, aby je zminimalizować:
- Regularnie stosuj filtry przeciwsłoneczne o wysokim SPF. Aplikuj je nie tylko w słoneczne dni, ale również wtedy, gdy jest pochmurno, ponieważ promienie UV wciąż docierają do skóry.
- Unikaj bezpośredniej ekspozycji na słońce w godzinach największego nasilenia promieniowania, czyli od 10:00 do 16:00.
- Noś odpowiednią odzież, taką jak: długie rękawy, szerokie kapelusze i okulary przeciwsłoneczne.
- Regularnie badaj skórę w celu wczesnego wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości.
Skórę możesz badać samodzielne w domu, szukając zmian w dotychczasowej strukturze, kształcie lub kolorze znamion. Jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące zmiany, skonsultuj się z lekarzem specjalistą. Pamiętaj, że ochrona skóry przed rakiem to nie tylko kwestia wyglądu, ale przede wszystkim zdrowia.
- A. Kaszuba, Zmiany skórne w chorobach ogólnoustrojowych, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2018.
- B. Pytrus, E. Chlebus, Fizjologia skóry, Wydawnictwo MedPharm, Wrocław 2014.
- S. Jabłońska, S. Majewski, Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.
Czym jest progeria?
Progeria to proces bardzo szybkiego starzenia się człowieka. Zmutowany gen odpowiada za syntezę białka, które wpływa na budowę otoczki jądra komórkowego. Choroba genetyczna nie jest przekazywana dziedzicznie. Chociaż progeria postarza ciało, to nie towarzyszą jej takie choroby, jak nowotwory, zaćma, demencja starcza czy schorzenia neurodegeneracyjne. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda na początku przebiega zazwyczaj bez objawów. Dziecko po urodzeniu ma prawidłową wagę i przez pierwszy rok poza wypryskami czy zaczerwieniem skóry nie występują u niego żadne inne symptomy. Dopiero w wieku 2 lat skóra dziecka zaczyna wiotczeć i pojawiają się na niej pierwsze zmarszczki, a także przestaje się prawidłowo rozwijać. Z biegiem czasu ciało chorego zaczyna nabierać starczego wyglądu, m.in. występują koślawe biodra, krótkie obojczyki, wystające stawy, pojawiają się wrzody w obrębie stóp, stawów skokowych czy łokci.
Przyczyna powstania choroby nie jest całkowicie poznana. Jednak za wystąpienie mutacji genu LMNA mogą odpowiadać czynniki ze strony matki, jak i ojca. W przypadku kobiety chodzi o bezobjawowy mozaicyzm – istnienie 2 kariotypów u jednej osoby. Natomiast ze strony ojca choroba wynika z jego późnego wieku. Mutacja sprawia, że błona jądra komórkowego jest zdeformowana. Bardzo często jako progerię uznaje się wszystkie schorzenia, których skutkiem jest przedwczesne starzenie się. Wśród nich są: skóra pergaminowa, zespół Downa, zespół Wernera, zespół Blooma, zespół Cockayne’a.