U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Czy skóra pergaminowa barwnikowa może powodować czerniaka?
Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa barwnikowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,
Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry (czerniaka).
Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.
W przypadku kiedy rozwinął się rak skóry – czerniak złośliwy wymagana jest opieka onkologiczna.