U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Skóra pergaminowa – objawy
Jak wygląda skóra pergaminowa? U około połowy chorych objawy pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia. Są to przede wszystkim: piegi, długotrwały rumień, częste oparzenia słoneczne, nadwrażliwość na promienie słoneczne, odbarwienia skóry, cętkowana hiperpigmentacja, utrata właściwego kolorytu skóry oraz jej przedwczesne starzenie się. Nierzadko występują także problemy związane ze wzrokiem, takie jak: zapalenie rogówki, światłowstręt czy zapalenie spojówek. Jednak to nie wszystko. Choroba często wiąże się z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak: małogłowie, utrata słuchu, ataksja (zaburzenie koordynacji ruchowej), ataki padaczki czy spastyczność (wzmożone napięcie mięśni).
Osoby dotknięte skórą pergaminową są narażone na wysokie ryzyko rozwoju nowotworów skóry. Często chorują na czerniaka oraz nowotwory oczu, takie jak czerniak oka czy rak płaskonabłonkowy spojówki. Te nowotwory mogą rozwijać się już we wczesnym dzieciństwie. Czy można temu zapobiec? Oczywiście, że tak. Regularne badania skóry i oczu są kluczowe w wykrywaniu nowotworów na wczesnym etapie i dla podjęcia odpowiedniego leczenia, które nie tylko przedłuży życie, ale również zwiększy jego komfort.
Polecane
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić? Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenieCzym jest progeria?
Progeria to proces bardzo szybkiego starzenia się człowieka. Zmutowany gen odpowiada za syntezę białka, które wpływa na budowę otoczki jądra komórkowego. Choroba genetyczna nie jest przekazywana dziedzicznie. Chociaż progeria postarza ciało, to nie towarzyszą jej takie choroby, jak nowotwory, zaćma, demencja starcza czy schorzenia neurodegeneracyjne. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda na początku przebiega zazwyczaj bez objawów. Dziecko po urodzeniu ma prawidłową wagę i przez pierwszy rok poza wypryskami czy zaczerwieniem skóry nie występują u niego żadne inne symptomy. Dopiero w wieku 2 lat skóra dziecka zaczyna wiotczeć i pojawiają się na niej pierwsze zmarszczki, a także przestaje się prawidłowo rozwijać. Z biegiem czasu ciało chorego zaczyna nabierać starczego wyglądu, m.in. występują koślawe biodra, krótkie obojczyki, wystające stawy, pojawiają się wrzody w obrębie stóp, stawów skokowych czy łokci.
Przyczyna powstania choroby nie jest całkowicie poznana. Jednak za wystąpienie mutacji genu LMNA mogą odpowiadać czynniki ze strony matki, jak i ojca. W przypadku kobiety chodzi o bezobjawowy mozaicyzm – istnienie 2 kariotypów u jednej osoby. Natomiast ze strony ojca choroba wynika z jego późnego wieku. Mutacja sprawia, że błona jądra komórkowego jest zdeformowana. Bardzo często jako progerię uznaje się wszystkie schorzenia, których skutkiem jest przedwczesne starzenie się. Wśród nich są: skóra pergaminowa, zespół Downa, zespół Wernera, zespół Blooma, zespół Cockayne’a.
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Skóra pergaminowa – przyczyny, objawy, leczenie
Skóra pergaminowa jest rzadką chorobą skórną, która może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Charakteryzuje się brakiem zdolności regeneracyjnych komórek skóry i oczu uszkodzonych przez ekspozycję na słońce. Ta nieprawidłowa regeneracja może prowadzić do rozwoju różnych nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, nawet w młodym wieku. Dowiedz się o przyczynach i objawach skóry pergaminowej, sprawdź, o czym powinny pamiętać osoby chore.