U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
Objawy progerii
- późno ząbkuje,
- ma starzejącą się skórę i zapadnięte policzki,
- jest łyse, a także nie ma brwi ani rzęs,
- ma słabo rozwiniętą szczękę,
- ma nieproporcjonalnie dużą głowę.
Ponadto progeria powoduje miażdżycę tętnic, w tym mózgowych i serca. Jednak wygląda ona nieco inaczej niż w przypadku dorosłych. U dzieci występuje jedynie zbyt niski poziom cholesterolu „dobrego” – HDL, przy czym „zły” cholesterol LDL oraz całkowity mają prawidłowy wynik.
W przypadku dzieci chorujących na progerię mogą wystąpić artretyzm, problemy reumatyczne, a w rzadkich sytuacjach pojawiają się nowotwory. Ponadto występują istotne zaburzenia krążenia.
Innymi symptomami progerii są:
- za mały przyrost masy jeszcze w łonie matki,
- nadciśnienie,
- wyższy ton głosu,
- słabszy słuch,
- problemy z odżywianiem,
- dostrzegalne żyłki na głowie,
- sztywność stawów,
- dłuższy okres krzepnięcia krwi,
- niedojrzałość płciowa,
- zwiększona liczba płytek krwi,
- osteoporoza,
- wytrzeszcz oczu,
- klatka piersiowa układająca się w kształt gruszki,
- cienkie, wątłe kończyny.
Dzieci cierpiące na tę chorobę psychicznie przeważnie rozwijają się poprawnie. Mają świadomość tego, jak wyglądają, co dodatkowo wpływa na ich problemy z socjalizacją. Bardzo często mają wysokie IQ.
Czy skóra pergaminowa barwnikowa może powodować czerniaka?
Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa barwnikowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,
Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry (czerniaka).
Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.
W przypadku kiedy rozwinął się rak skóry – czerniak złośliwy wymagana jest opieka onkologiczna.