U nas zapłacisz kartą
Objawy skóry pergaminowej - Przyczyny, Diagnoza i Leczenie
Objawy progerii
- późno ząbkuje,
- ma starzejącą się skórę i zapadnięte policzki,
- jest łyse, a także nie ma brwi ani rzęs,
- ma słabo rozwiniętą szczękę,
- ma nieproporcjonalnie dużą głowę.
Ponadto progeria powoduje miażdżycę tętnic, w tym mózgowych i serca. Jednak wygląda ona nieco inaczej niż w przypadku dorosłych. U dzieci występuje jedynie zbyt niski poziom cholesterolu „dobrego” – HDL, przy czym „zły” cholesterol LDL oraz całkowity mają prawidłowy wynik.
W przypadku dzieci chorujących na progerię mogą wystąpić artretyzm, problemy reumatyczne, a w rzadkich sytuacjach pojawiają się nowotwory. Ponadto występują istotne zaburzenia krążenia.
Innymi symptomami progerii są:
- za mały przyrost masy jeszcze w łonie matki,
- nadciśnienie,
- wyższy ton głosu,
- słabszy słuch,
- problemy z odżywianiem,
- dostrzegalne żyłki na głowie,
- sztywność stawów,
- dłuższy okres krzepnięcia krwi,
- niedojrzałość płciowa,
- zwiększona liczba płytek krwi,
- osteoporoza,
- wytrzeszcz oczu,
- klatka piersiowa układająca się w kształt gruszki,
- cienkie, wątłe kończyny.
Dzieci cierpiące na tę chorobę psychicznie przeważnie rozwijają się poprawnie. Mają świadomość tego, jak wyglądają, co dodatkowo wpływa na ich problemy z socjalizacją. Bardzo często mają wysokie IQ.
Polecane
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić? Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenieLeczenie skóry pergaminowej
Skóra pergaminowa jest wynikiem genetycznej genodermatozy, a więc nie ma możliwości zastosowania leczenia przyczynowego. Jednak można pielęgnować ją tak, aby łagodzić objawy oraz minimalizować powikłania. Oto kilka ważnych aspektów dotyczących leczenia i pielęgnacji skóry pergaminowej:
- Opieka nad ranami: ze względu na podatność skóry na trudności w gojeniu należy stosować odpowiednie opatrunki i unikać tarcia lub urazów.
- Nawilżanie skóry: skóra pergaminowa jest często sucha i podatna na pęknięcia. Regularne nawilżanie jej przy użyciu łagodnych kremów i balsamów może pomóc utrzymać jej elastyczność i zapobiec nadmiernemu wysuszeniu.
- Ochrona przed promieniowaniem UV: osoby z tą chorobą są nadwrażliwe na promieniowanie UV, co może prowadzić do nasilenia objawów i zwiększenia ryzyka wystąpienia nowotworów skóry. Trzeba unikać ekspozycji na słońce w godzinach, kiedy grzeje ono najmocniej, zrezygnować z opalania skóry, nosić ubrania ochronne i nakrycia głowy oraz stosować wysoką ochronę przeciwsłoneczną z filtrem UV.
- Sprawdź też: Jak opalać się bezpiecznie?
Jeśli masz skórę pergaminową, pamiętaj, żeby regularnie monitorować jej stan. Regularnie odwiedzaj gabinet dermatologa, który oceni nie tylko kondycję skóry, ale i potencjalne powikłania, takie jak infekcje czy nowotwory. Dermatolog zapewni Ci indywidualne podejście do leczenia skóry pergaminowej.
Czym jest progeria?
Progeria to proces bardzo szybkiego starzenia się człowieka. Zmutowany gen odpowiada za syntezę białka, które wpływa na budowę otoczki jądra komórkowego. Choroba genetyczna nie jest przekazywana dziedzicznie. Chociaż progeria postarza ciało, to nie towarzyszą jej takie choroby, jak nowotwory, zaćma, demencja starcza czy schorzenia neurodegeneracyjne. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda na początku przebiega zazwyczaj bez objawów. Dziecko po urodzeniu ma prawidłową wagę i przez pierwszy rok poza wypryskami czy zaczerwieniem skóry nie występują u niego żadne inne symptomy. Dopiero w wieku 2 lat skóra dziecka zaczyna wiotczeć i pojawiają się na niej pierwsze zmarszczki, a także przestaje się prawidłowo rozwijać. Z biegiem czasu ciało chorego zaczyna nabierać starczego wyglądu, m.in. występują koślawe biodra, krótkie obojczyki, wystające stawy, pojawiają się wrzody w obrębie stóp, stawów skokowych czy łokci.
Przyczyna powstania choroby nie jest całkowicie poznana. Jednak za wystąpienie mutacji genu LMNA mogą odpowiadać czynniki ze strony matki, jak i ojca. W przypadku kobiety chodzi o bezobjawowy mozaicyzm – istnienie 2 kariotypów u jednej osoby. Natomiast ze strony ojca choroba wynika z jego późnego wieku. Mutacja sprawia, że błona jądra komórkowego jest zdeformowana. Bardzo często jako progerię uznaje się wszystkie schorzenia, których skutkiem jest przedwczesne starzenie się. Wśród nich są: skóra pergaminowa, zespół Downa, zespół Wernera, zespół Blooma, zespół Cockayne’a.
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.