U nas zapłacisz kartą
Zdjęcia na pergaminowej skórze - Przepiękne dziedzictwo w nowoczesnej erze
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.
Jak szybko pojawiają się objawy skóry pergaminowej?
Pierwsze objawy w ponad 75 proc. przypadków pojawiają się między 6. miesiącem a 3. rokiem życia, ale mogą też występować w bardzo wczesnym niemowlęctwie lub w późniejszym dzieciństwie. Już w 3. lub 4. roku życia mogą pojawić się pierwsze nowotwory złośliwe (średnio w wieku 8 lat). U pacjentów w wieku do 20 lat stwierdza się 1000-krotnie większą częstość występowania czerniaka i nieczerniakowych nowotworów skóry niż w populacji ogólnej. Do powszechnie stwierdzanych nowotworów należą:
Czerniaki mogą być mnogie i prowadzić do przedwczesnej śmierci z powodu rozległych przerzutów. Choroba często kończy się śmiercią przed 10. rokiem życia, a 2/3 pacjentów na świecie umiera przed 20. rokiem życia. Długość życia chorych bardzo rzadko przekracza 30 lat.
Leczenie skóry pergaminowej
Skóra pergaminowa jest wynikiem genetycznej genodermatozy, a więc nie ma możliwości zastosowania leczenia przyczynowego. Jednak można pielęgnować ją tak, aby łagodzić objawy oraz minimalizować powikłania. Oto kilka ważnych aspektów dotyczących leczenia i pielęgnacji skóry pergaminowej:
- Opieka nad ranami: ze względu na podatność skóry na trudności w gojeniu należy stosować odpowiednie opatrunki i unikać tarcia lub urazów.
- Nawilżanie skóry: skóra pergaminowa jest często sucha i podatna na pęknięcia. Regularne nawilżanie jej przy użyciu łagodnych kremów i balsamów może pomóc utrzymać jej elastyczność i zapobiec nadmiernemu wysuszeniu.
- Ochrona przed promieniowaniem UV: osoby z tą chorobą są nadwrażliwe na promieniowanie UV, co może prowadzić do nasilenia objawów i zwiększenia ryzyka wystąpienia nowotworów skóry. Trzeba unikać ekspozycji na słońce w godzinach, kiedy grzeje ono najmocniej, zrezygnować z opalania skóry, nosić ubrania ochronne i nakrycia głowy oraz stosować wysoką ochronę przeciwsłoneczną z filtrem UV.
- Sprawdź też: Jak opalać się bezpiecznie?
Jeśli masz skórę pergaminową, pamiętaj, żeby regularnie monitorować jej stan. Regularnie odwiedzaj gabinet dermatologa, który oceni nie tylko kondycję skóry, ale i potencjalne powikłania, takie jak infekcje czy nowotwory. Dermatolog zapewni Ci indywidualne podejście do leczenia skóry pergaminowej.
