U nas zapłacisz kartą
Zdjęcia na pergaminowej skórze - Przepiękne dziedzictwo w nowoczesnej erze
Czym jest skóra pergaminowa i jak o nią zadbać?
Określenie “skóra pergaminowa” to termin występujący dość rzadko. Tymczasem warto się z nim zaznajomić, gdyż oznacza niebezpieczną chorobę skóry, która może prowadzić nawet do rozwoju raka (także czerniaka czyli nowotworu złośliwego). Skąd bierze się pergaminowa skóra i jak można ją leczyć? Wyjaśniamy.
W skórze pergaminowej nie odbywa się regeneracja uszkodzonego przez promienie słoneczne DNA komórek oczu i skóry. Przez to może dochodzić do rozwoju nowotworów w organizmie. Z tego powodu pergaminowa skóra zaliczana jest do bardzo poważnych schorzeń. Skąd w ogóle bierze się ta dolegliwość i jak można ją rozpoznać po objawach? I przede wszystkim – czy można ją wyleczyć? A jeżeli tak, to w jaki sposób? Poniżej znajdziesz odpowiedzi na te i wiele podobnych pytań z tego zakresu.
Polecane
Dlaczego pojawia się osłabienie po antybiotyku i jak sobie z nim radzić? Czym jest zwapnienie kości? Przyczyny, objawy, leczenieSkóra pergaminowa - objawy i przyczyny
Co powoduje powstanie skóry pergaminowej? Przyczynami tego schorzenia jest osiem mutacji genetycznych. Skóra pergaminowa to choroba dziedziczna. Dziedziczona jest w autosomalny recesywny sposób. Co to oznacza? Skórę pergaminową mają tylko i wyłącznie osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów od ojca i matki. W przypadku odziedziczenia jednej ze zmutowanych kopii, zostaje się tylko nosicielem.
Jak dokładnie objawia się skóra pergaminowa? Aż u połowy chorych objawy uwidaczniają się pierwszych tygodniach życia. Są to przede wszystkim: piegi, długotrwały rumień, często występujące poparzenia słoneczne, nadwrażliwość na promienie słońca, odbarwienia skóry, cętkowana hiperpigmentacja, utrata właściwego kolorytu skóry czy przedwczesne starzenie się skóry.
Bardzo często dochodzi także do problemów ze wzrokiem, a dokładnie zapalenia rogówki, światłowstrętu czy zapalenia spojówek. To jednak nie wszystko. Przy skórze pergaminowej często dochodzi również do zaburzeń neurologicznych takich jak małogłowie, utrata słuchu, ataksja, ataki padaczki czy spastyczność.
Osoby borykające się z pergaminową skórą muszą liczyć się z tym, że ryzyko wystąpienia u nich nowotworów skóry jest bardzo duże. Pacjenci często zapadają na czerniaka, czy nowotwory oczu takie jak czerniak oka czy rak płaskonabłonkowy oka. Nowotwory te mogą zacząć rozwijać się już nawet we wczesnym dzieciństwie. Czy można temu zapobiec? Oczywiście, że tak. Kluczowe są systematycznie badania oczu oraz skóry. Tylko wtedy można wykryć nowotwór na wczesnym etapie i podjąć odpowiednie leczenie, które pomoże nie tylko przedłużyć życie, ale całkowicie wyjść z choroby.
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
