U nas zapłacisz kartą
Zdjęcia na pergaminowej skórze - Przepiękne dziedzictwo w nowoczesnej erze
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
Skóra pergaminowa – przyczyny, objawy, leczenie
Skóra pergaminowa jest rzadką chorobą skórną, która może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Charakteryzuje się brakiem zdolności regeneracyjnych komórek skóry i oczu uszkodzonych przez ekspozycję na słońce. Ta nieprawidłowa regeneracja może prowadzić do rozwoju różnych nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, nawet w młodym wieku. Dowiedz się o przyczynach i objawach skóry pergaminowej, sprawdź, o czym powinny pamiętać osoby chore.
Skóra pergaminowa (choroba XP) – co to za schorzenie?
Skóra pergaminowa i barwnikowa (xeroderma pigmentosum, choroba XP) jest rzadką genetyczną chorobą skóry. U podłoża tej choroby leżą zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA, spowodowanych działaniem promieni UV . Skóra chorych od wczesnego dzieciństwa, już od pierwszej ekspozycji na działanie słońca, jest pozbawiona możliwości naprawczych. Jest skrajnie nadwrażliwa na światło, występują na niej drobne plamy przypominające piegi, przedwcześnie się starzeje, a także w bardzo młodym wieku pojawiają się na niej złośliwe nowotwory, które mogą prowadzić do śmierci. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej wystąpienia niezbędne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego z rodziców.
- liczne piegi
- przebarwione i odbarwione plamy
- pajączkowate rozszerzenia naczyń krwionośnych
- zaniki skórne
Następnie na skórze pojawiają się pierwsze nowotwory złośliwe (średnio w wieku 8 lat). Większość występuje w obrębie głowy i szyi. W ciężkich postaciach choroby zmianom skórnym mogą towarzyszyć inne zaburzenia rozwojowe dotyczące przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego. Najczęściej chorzy umierają bardzo młodo z powodu przerzutów rozwijających się w skórze nowotworów.
Depilacja laserowa a pergaminowa skóra
Depilacja laserowa jest bezinwazyjną techniką usuwania zbędnego owłosienia. Zabiegi opierają się na podgrzaniu mieszka włosowego przy użyciu skoncentrowanej wiązki światła, która jest emitowana z lasera. Wiązka światła dobierana jest w taki sposób, żeby podgrzanie mieszka zniszczyło zarodek włosa i jednocześnie nie uszkodziło pobliskich tkanek. Niestety w przypadku tej choroby wykonanie zabiegu depilacji laserowej jest niemożliwe. Jest to przeciwwskazanie bezwzględne. Wykonanie zabiegu u takiej osoby mogłoby doprowadzić do mocnego poparzenia i uszkodzenia skóry. W salonach depilacja.pl na wstępie przeprowadzana jest darmowa konsultacja, mająca na celu wyeliminowanie wszystkich przeciwwskazań.
Niezależnie czy to pergaminowa skóra dłoni czy pergaminowa skóra na nogach, wygląda dość charakterystycznie. Ze względu na wysoką nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne, często pojawiają się na niej nawet bardzo rozległe oparzenia słoneczne i piegi, jak również plamy. Nierzadko na skórze pergaminowej występują również przebarwienia oraz odbarwienia.
