U nas zapłacisz kartą
Zdjęcia na pergaminowej skórze - Przepiękne dziedzictwo w nowoczesnej erze
Skóra pergaminowa (choroba XP) – co to za schorzenie?
Skóra pergaminowa i barwnikowa (xeroderma pigmentosum, choroba XP) jest rzadką genetyczną chorobą skóry. U podłoża tej choroby leżą zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA, spowodowanych działaniem promieni UV . Skóra chorych od wczesnego dzieciństwa, już od pierwszej ekspozycji na działanie słońca, jest pozbawiona możliwości naprawczych. Jest skrajnie nadwrażliwa na światło, występują na niej drobne plamy przypominające piegi, przedwcześnie się starzeje, a także w bardzo młodym wieku pojawiają się na niej złośliwe nowotwory, które mogą prowadzić do śmierci. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej wystąpienia niezbędne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego z rodziców.
- liczne piegi
- przebarwione i odbarwione plamy
- pajączkowate rozszerzenia naczyń krwionośnych
- zaniki skórne
Następnie na skórze pojawiają się pierwsze nowotwory złośliwe (średnio w wieku 8 lat). Większość występuje w obrębie głowy i szyi. W ciężkich postaciach choroby zmianom skórnym mogą towarzyszyć inne zaburzenia rozwojowe dotyczące przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego. Najczęściej chorzy umierają bardzo młodo z powodu przerzutów rozwijających się w skórze nowotworów.
Choroba XP to skrajna nadwrażliwość na światło, która grozi śmiercią [ZDJĘCIE]
Choroba XP, czyli skóra pergaminowa i barwnikowa, to rzadkie oszpecające schorzenie skóry, które zagraża szybką śmiercią. Choroba jest dziedziczna, a pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Niestety, wciąż nie znaleziono skutecznego sposobu leczenia.
Choroba XP (xeroderma pigmentosum) jest bardzo ciężką chorobą o podłożu genetycznym. Zaczyna się już we wczesnym dzieciństwie – na skórze pojawiają się plamy, a następnie rozwijają się z nich złośliwe nowotwory skóry . Chorzy nie mogą wychodzić na słońce – żyją niemal jak wampiry. Co gorsza, choroba często prowadzi do szybkiej śmierci – niewielu chorych osiąga 30. rok życia.
Czym jest skóra pergaminowa?
Choroba zwana skórą pergaminową to rzadkie schorzenie genetyczne, które ma wpływ na strukturę skóry i jej funkcje. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w naprawach uszkodzeń DNA, które powstały w wyniku oddziaływania promieniowania UV.
Podstawową kwestią w przypadku skóry pergaminowej jest reakcja skóry na działanie promieniowania słonecznego. Promieniowanie to jest pochłaniane przez DNA komórek skóry, co prowadzi do jego uszkodzeń. W zdrowym organizmie komórki mają mechanizmy naprawcze, które usuwają uszkodzone miejsca w DNA i uzupełniają je prawidłowymi. Oznacza to, że promieniowanie słoneczne powoduje uszkodzenia materiału genetycznego, ale są one naprawiane w krótkim czasie, zwykle w ciągu kilku godzin. Podobny proces zachodzi w przypadku komórek oczu. U osób ze skórą pergaminową nie występują prawidłowe mechanizmy naprawcze lub działają one nieprawidłowo. To prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W jaki sposób powstaje skóra pergaminowa?
Choroba ta jest wynikiem wystąpienia mutacji genetycznych. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że skórę pergaminową mają tylko osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów zarówno od ojca, jak i od matki. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną zmutowaną kopię, są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Skóra pergaminowa występuje bardzo rzadko w Stanach Zjednoczonych i Europie. Wskaźnik występowania jest minimalny, a nieco wyższy w krajach takich jak Pakistan czy Japonia.
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].
Leczenie skóry pergaminowej
Skóra pergaminowa jest wynikiem genetycznej genodermatozy, a więc nie ma możliwości zastosowania leczenia przyczynowego. Jednak można pielęgnować ją tak, aby łagodzić objawy oraz minimalizować powikłania. Oto kilka ważnych aspektów dotyczących leczenia i pielęgnacji skóry pergaminowej:
- Opieka nad ranami: ze względu na podatność skóry na trudności w gojeniu należy stosować odpowiednie opatrunki i unikać tarcia lub urazów.
- Nawilżanie skóry: skóra pergaminowa jest często sucha i podatna na pęknięcia. Regularne nawilżanie jej przy użyciu łagodnych kremów i balsamów może pomóc utrzymać jej elastyczność i zapobiec nadmiernemu wysuszeniu.
- Ochrona przed promieniowaniem UV: osoby z tą chorobą są nadwrażliwe na promieniowanie UV, co może prowadzić do nasilenia objawów i zwiększenia ryzyka wystąpienia nowotworów skóry. Trzeba unikać ekspozycji na słońce w godzinach, kiedy grzeje ono najmocniej, zrezygnować z opalania skóry, nosić ubrania ochronne i nakrycia głowy oraz stosować wysoką ochronę przeciwsłoneczną z filtrem UV.
- Sprawdź też: Jak opalać się bezpiecznie?
Jeśli masz skórę pergaminową, pamiętaj, żeby regularnie monitorować jej stan. Regularnie odwiedzaj gabinet dermatologa, który oceni nie tylko kondycję skóry, ale i potencjalne powikłania, takie jak infekcje czy nowotwory. Dermatolog zapewni Ci indywidualne podejście do leczenia skóry pergaminowej.
