U nas zapłacisz kartą
Zdjęcia na pergaminowej skórze - Przepiękne dziedzictwo w nowoczesnej erze
Skóra pergaminowa (choroba XP) – co to za schorzenie?
Skóra pergaminowa i barwnikowa (xeroderma pigmentosum, choroba XP) jest rzadką genetyczną chorobą skóry. U podłoża tej choroby leżą zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA, spowodowanych działaniem promieni UV . Skóra chorych od wczesnego dzieciństwa, już od pierwszej ekspozycji na działanie słońca, jest pozbawiona możliwości naprawczych. Jest skrajnie nadwrażliwa na światło, występują na niej drobne plamy przypominające piegi, przedwcześnie się starzeje, a także w bardzo młodym wieku pojawiają się na niej złośliwe nowotwory, które mogą prowadzić do śmierci. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej wystąpienia niezbędne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego z rodziców.
- liczne piegi
- przebarwione i odbarwione plamy
- pajączkowate rozszerzenia naczyń krwionośnych
- zaniki skórne
Następnie na skórze pojawiają się pierwsze nowotwory złośliwe (średnio w wieku 8 lat). Większość występuje w obrębie głowy i szyi. W ciężkich postaciach choroby zmianom skórnym mogą towarzyszyć inne zaburzenia rozwojowe dotyczące przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego. Najczęściej chorzy umierają bardzo młodo z powodu przerzutów rozwijających się w skórze nowotworów.
Skóra pergaminowa - choroba do zdiagnozowania
W jaki sposób stawia się diagnozę skóry pergaminowej? Dokonuje się jej na podstawie objawów oraz wyników testu komórkowego dotyczącego naprawy uszkodzonego DNA. Istotne jest również wykonanie testu na nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne. W rodzinach, w których choruje się na skórę pergaminową, dokonuje się tak zwanej diagnostyki prenatalnej. Chodzi o test kometowy, dzięki któremu możliwe jest określenie naprawy łańcucha DNA.
Pergaminowa skóra u starszych czy u młodszych to choroba uwarunkowana genetycznie. Nie ma zatem możliwości zastosowania leczenia przyczynowego. W terapii chodzi tylko i wyłącznie o złagodzenie objawów. Chory nie może eksponować skóry na słońce, a jeżeli wychodzi na zewnątrz, to kluczowe jest zastosowanie kremu z wysokim filtrem. Co ciekawe tego typu kosmetyki pacjenci powinni również stosować przebywając w pomieszczeniach. Nierzadko wykorzystuje się również odzież ochronną. Warto też pamiętać, że osoby chorujące z racji tego, że nie przebywają na słońcu, to często cierpią na niedobór witaminy D, która jest kluczowa do utrzymania prawidłowego funkcjonowania organizmu. Tutaj może pomóc suplementacja, która zresztą zalecana jest nie tylko chorym. W Polsce często cierpimy na niedobór promieni słonecznych, więc powinniśmy wspomagać się odpowiednimi preparatami. Najlepiej by zostały dobrane przez specjalistę.
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].
Skóra pergaminowa – jak uniknąć raka skóry?
Skóra pergaminowa jest podatna na ryzyko rozwoju raka skóry. Jeśli cierpisz na to schorzenie, istnieje wiele skutecznych sposobów, które możesz podjąć, aby je zminimalizować:
- Regularnie stosuj filtry przeciwsłoneczne o wysokim SPF. Aplikuj je nie tylko w słoneczne dni, ale również wtedy, gdy jest pochmurno, ponieważ promienie UV wciąż docierają do skóry.
- Unikaj bezpośredniej ekspozycji na słońce w godzinach największego nasilenia promieniowania, czyli od 10:00 do 16:00.
- Noś odpowiednią odzież, taką jak: długie rękawy, szerokie kapelusze i okulary przeciwsłoneczne.
- Regularnie badaj skórę w celu wczesnego wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości.
Skórę możesz badać samodzielne w domu, szukając zmian w dotychczasowej strukturze, kształcie lub kolorze znamion. Jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące zmiany, skonsultuj się z lekarzem specjalistą. Pamiętaj, że ochrona skóry przed rakiem to nie tylko kwestia wyglądu, ale przede wszystkim zdrowia.
- A. Kaszuba, Zmiany skórne w chorobach ogólnoustrojowych, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2018.
- B. Pytrus, E. Chlebus, Fizjologia skóry, Wydawnictwo MedPharm, Wrocław 2014.
- S. Jabłońska, S. Majewski, Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.
Skóra pergaminowa – diagnoza i leczenie
Rozpoznanie choroby zwanej skórą pergaminową jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów oraz stwierdzenia mutacji w materiale genetycznym pacjenta. Niestety nie znamy leku, który eliminowałby przyczynę rozwoju tego schorzenia. Podstawą w procesie leczniczym pozostaje jedynie profilaktyka nowotworów. Do preparatów, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjenta nowotworów zaliczane są retinoidy stosowane doustnie. Ponadto niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie stosowania kremów z filtrem UVA i UVB oraz unikanie ekspozycji na światło słoneczne. Należy również pamiętać o osłonie na oczy.
Chory na skórę pergaminową powinien już od najmłodszych lat być pod kontrolą lekarzy specjalistów, a jego opiekuni bacznie obserwować wszelkie nowopowstałe lub zmieniające się zmiany skórne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko rozwoju niebezpiecznych złośliwych nowotworów złośliwych skóry na podejrzane wykwity stosuje się maść z 5-fluorouracylem i zamraża się je płynnym azotem lub są usuwane przez chirurga [1-3].
Skóra pergaminowa to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne skóry powstałe w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę błędów w materiale genetycznym u ludzi. Istotą tej choroby są zmiany pojawiające się na skórze i nowotwory złośliwe w jej obrębie, a także objawy oczne oraz zaburzenia neurologiczne. Statystki dotyczące rokowania u pacjentów ze skórą pergaminową nie są korzystne.
