Zdjęcia na pergaminowej skórze - Przepiękne dziedzictwo w nowoczesnej erze

Tu się dzieje

• Radio ZET
• Zdrowie
• Choroby
• Dermatologia
• Groźne bakterie w tuszach do tatuaży? Eksperci ostrzegają

Groźne bakterie w tuszach do tatuaży? Eksperci ostrzegają

• Radio ZET
• Zdrowie
• Choroby
• Choroby zakaźne
• Nowy wariant FLiRT. Jakie objawy daje teraz COVID-19?

Nowy wariant FLiRT. Jakie objawy daje teraz COVID-19?

• Radio ZET
• Zdrowie
• Choroby
• Stale odczuwasz wzmożone pragnienie? Uważaj. To nie zawsze ma związek z upałami

Stale odczuwasz wzmożone pragnienie? Uważaj. To nie zawsze ma związek z upałami

• Dolegliwości
  • Ból głowy
  • Ból brzucha
  • Ból gardła
  • Gorączka
  • Ból pleców
  • Wymioty
  • Zaparcia
  • Biegunka
  • Objawy raka
  • Ból w podbrzuszu
  • Morfologia krwi
  • Próby wątrobowe
  • USG jamy brzusznej
  • USG piersi
  • Badanie TSH
  • Badanie moczu
  • Badanie kału
  • Gastroskopia
  • OB (odczyn Biernackiego)
  • Kolonoskopia

  Skóra pergaminowa - choroba do zdiagnozowania

  W jaki sposób stawia się diagnozę skóry pergaminowej? Dokonuje się jej na podstawie objawów oraz wyników testu komórkowego dotyczącego naprawy uszkodzonego DNA. Istotne jest również wykonanie testu na nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne. W rodzinach, w których choruje się na skórę pergaminową, dokonuje się tak zwanej diagnostyki prenatalnej. Chodzi o test kometowy, dzięki któremu możliwe jest określenie naprawy łańcucha DNA.

  Pergaminowa skóra u starszych czy u młodszych to choroba uwarunkowana genetycznie. Nie ma zatem możliwości zastosowania leczenia przyczynowego. W terapii chodzi tylko i wyłącznie o złagodzenie objawów. Chory nie może eksponować skóry na słońce, a jeżeli wychodzi na zewnątrz, to kluczowe jest zastosowanie kremu z wysokim filtrem. Co ciekawe tego typu kosmetyki pacjenci powinni również stosować przebywając w pomieszczeniach. Nierzadko wykorzystuje się również odzież ochronną. Warto też pamiętać, że osoby chorujące z racji tego, że nie przebywają na słońcu, to często cierpią na niedobór witaminy D, która jest kluczowa do utrzymania prawidłowego funkcjonowania organizmu. Tutaj może pomóc suplementacja, która zresztą zalecana jest nie tylko chorym. W Polsce często cierpimy na niedobór promieni słonecznych, więc powinniśmy wspomagać się odpowiednimi preparatami. Najlepiej by zostały dobrane przez specjalistę.

  Skóra pergaminowa – przyczyny

  Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.

  Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].

  Skóra pergaminowa - objawy i przyczyny

  Co powoduje powstanie skóry pergaminowej? Przyczynami tego schorzenia jest osiem mutacji genetycznych. Skóra pergaminowa to choroba dziedziczna. Dziedziczona jest w autosomalny recesywny sposób. Co to oznacza? Skórę pergaminową mają tylko i wyłącznie osoby, które odziedziczyły nieprawidłowe kopie genów od ojca i matki. W przypadku odziedziczenia jednej ze zmutowanych kopii, zostaje się tylko nosicielem.

  Jak dokładnie objawia się skóra pergaminowa? Aż u połowy chorych objawy uwidaczniają się pierwszych tygodniach życia. Są to przede wszystkim: piegi, długotrwały rumień, często występujące poparzenia słoneczne, nadwrażliwość na promienie słońca, odbarwienia skóry, cętkowana hiperpigmentacja, utrata właściwego kolorytu skóry czy przedwczesne starzenie się skóry.

  Bardzo często dochodzi także do problemów ze wzrokiem, a dokładnie zapalenia rogówki, światłowstrętu czy zapalenia spojówek. To jednak nie wszystko. Przy skórze pergaminowej często dochodzi również do zaburzeń neurologicznych takich jak małogłowie, utrata słuchu, ataksja, ataki padaczki czy spastyczność.

  Osoby borykające się z pergaminową skórą muszą liczyć się z tym, że ryzyko wystąpienia u nich nowotworów skóry jest bardzo duże. Pacjenci często zapadają na czerniaka, czy nowotwory oczu takie jak czerniak oka czy rak płaskonabłonkowy oka. Nowotwory te mogą zacząć rozwijać się już nawet we wczesnym dzieciństwie. Czy można temu zapobiec? Oczywiście, że tak. Kluczowe są systematycznie badania oczu oraz skóry. Tylko wtedy można wykryć nowotwór na wczesnym etapie i podjąć odpowiednie leczenie, które pomoże nie tylko przedłużyć życie, ale całkowicie wyjść z choroby.

  

  Skóra pergaminowa – przyczyny, objawy, leczenie

  Skóra pergaminowa jest rzadką chorobą skórną, która może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Charakteryzuje się brakiem zdolności regeneracyjnych komórek skóry i oczu uszkodzonych przez ekspozycję na słońce. Ta nieprawidłowa regeneracja może prowadzić do rozwoju różnych nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, nawet w młodym wieku. Dowiedz się o przyczynach i objawach skóry pergaminowej, sprawdź, o czym powinny pamiętać osoby chore.

  

  ---

  zdjęcia