U nas zapłacisz kartą
Skóra pergaminowata barwnikowa - Objawy, Przyczyny i Metody Leczenia
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].
Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
Objawy ze strony oczu:
- bolesność,
- fotofobia,
- zapalenie spojówek.
- Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia,
- spastyczność,
- hiporefleksja lub arefleksja,
- pląsawica,
- głuchota,
- oftalmoplegia,
- opóźnienie umysłowe.
Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.
Seminarium VI
- Seminarium VI V rok stomatologii
- Plan seminarium • Choroby błony śluzowej jamy ustnej przebiegające z zaburzeniami rogowacenia • Inne choroby z tworzeniem białych zmian • Owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej • Profilaktyka onkologiczna
- Choroby błony śluzowej jamy ustnej przebiegające z zaburzeniami rogowacenia
- Keratozy pochodzenia urazowego • Nawykowe przygryzanie policzków (morsicatio buccarum), w tym linea alba • Keratoza wywołana tarciem – zwykle podczas żucia, zwykle przy pojedynczych brakach zębowych, rzadko w obszarze bezzębnym (protezy) • Samookaleczenie
- Keratozy pochodzenia urazowego • Epidemiologia – często u osób nadpobudliwych • Etiologia –uraz przewlekły, przerost mięśni policzka (linea alba) i/lub parafunkcja • Może wynikać z braków zębowych • Białe plamy (mogą być też czerwone) o nierównej powierzchni. • Rozpoznanie – badanie kliniczne • Leczenie - przyczynowe
- leukoedema • Występuje endemicznie u Afrykańczyków (90%) • Słabe, białawe linie, zanikające przy rozciagnięciu policzków • ATYPIA NIE WYMAGAJĄCA LECZENIA • Nasila się u palaczy i wymaga ograniczenia nałogu • W badaniu HP obrzęknięte komórki nabłonka z dużymi wakuolami.
- Choroba dariera (dariera-white’a) • Rogowacenie grudkowe (keratosis follicularis) • Genodermatoza • Przyczyna – mutacja genu ATP2A2 kodującego białko SERCA2 pompy wapniowej retikulum endoplazmatycznego • Triada objawów: • Brodawki nabłonkowe na skórze w pobliżu gruczołów łojowych, czasem swędzące lub bolesne, powodujące przykry zapach • Zaburzenia budowy paznokci • Zmiany na błonie śluzowej jamy ustnej – białe brodawki z zagłębieniem na szczycie
- Choroba dariera c.d. • Zmiany nasilają się pod wpływem gorąca, słodkich pokarmów (zmiany ustne), pocierania, światła słonecznego • Leczenie: eliminacja czynników nasilających, retinoidy i sterydy miejscowo, dermabrazja, elektrochirurgia, abrazja laserowa, terapia fotodynamiczna
- Znamię ustne nabłonkowe • Znamię białe gąbczaste: • Występuje rodzinnie • Wszędzie w j.ustnej, najczęściej w linii zgryzu • Przerost błony śluzowej z gromadzeniem keratyny i pogrubieniem warstwy kolczystej (akantoza) • Brak cech dysplazji, nie ulega metaplazji (ale wikłane stanami zapalnymi)
- leukoplakia • Dosł. biała płytka • Etiologia – grubienie warstwy kolczystej, najprawdopodobniej pod wpływem czynnika drażniącego • Palacze, amatorzy ostrych i gorących pokarmów, alkoholicy, użytkujący źle dopasowane protezy
- Leukoplakia c.d. • Biała plama na błonie śluzowej policzka okolicy kąta ust, wardze dolnej lub podniebieniu – groźna lokalizacja to dno jamy ustnej • Klasyfikacje: WHO homogenna i niehomogenna (guzkowata, brodawkowata i cętkowana – erytroleukoplakia) i kliniczna (odczynowa i idiopatyczna) • Stomatitis nicotinica • Leczenie: usunięcie przyczyny, witamina A, Diphterin (adaptalen), retin A, terapia fotodynamiczna, leczenie chirurgiczne
- erytroplakia • Czasem zwana nadżerką rzekomą. • Zmiana o wysokim ryzyku (ok 50%) zezłośliwienia • Czerwona plama otoczona przez niezmienioną błonę śluzową • Może wystąpić rąbek Schwimmera – charakterystyczny dla erytroleukoplakii • Histologicznie cechy dysplazji – rak in situ • Leczenie chirurgiczne
- Liszaj płaski • Grudki mieszane, zwykle na błonie śluzowej policzka okolicy trzonowców • Złuszczające zapalenie dziąseł • Tworzy się siateczka Wickhama • Objaw Koebnera – drobny uraz wywołuje pojawienie się zmian • Mogą towarzyszyć swędzące zmiany skórne • Etiologia nieznana. Sugerowane: • Podłoże psychiczne (wstrząs, stres) • Podłoże ogólnoustrojowe (zapalenie wątroby, zwłaszcza typu C, cukrzyca) • Podłoże autoimmunologiczne (GvHD)
- Liszaj płaski c.d. • W obrazie histologicznym naciek z limfocytów Th, cechy martwicy i apoptozy komórek warstwy podstawnej – okrągłe, kwasochłonne ciałka koloidowe (Civattiego) pozbawione jądra. Zaburzona palisadowatość komórek – przypomina układ warstwy kolczystej • Bardzo ciężka postać nadżerkowo-pęcherzowa – objawy bolesne, ryzyko zezłośliwienia • Leczenie – przyczynowego brak (poza uspokajającymi), objawowe (sterydy m-cowo lub ogólnie, suplementacja witamin), w pęcherzowej sulfony (dapson) i terapia fotodynamiczna. Siateczkowa postać liszaja nie wymaga leczenia
