U nas zapłacisz kartą
Skóra pergaminowata barwnikowa - Objawy, Przyczyny i Metody Leczenia
Czy skóra pergaminowa barwnikowa może powodować czerniaka?
Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa barwnikowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,
Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry (czerniaka).
Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.
W przypadku kiedy rozwinął się rak skóry – czerniak złośliwy wymagana jest opieka onkologiczna.
Skóra pergaminowa – diagnoza i leczenie
Rozpoznanie choroby zwanej skórą pergaminową jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów oraz stwierdzenia mutacji w materiale genetycznym pacjenta. Niestety nie znamy leku, który eliminowałby przyczynę rozwoju tego schorzenia. Podstawą w procesie leczniczym pozostaje jedynie profilaktyka nowotworów. Do preparatów, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjenta nowotworów zaliczane są retinoidy stosowane doustnie. Ponadto niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie stosowania kremów z filtrem UVA i UVB oraz unikanie ekspozycji na światło słoneczne. Należy również pamiętać o osłonie na oczy.
Chory na skórę pergaminową powinien już od najmłodszych lat być pod kontrolą lekarzy specjalistów, a jego opiekuni bacznie obserwować wszelkie nowopowstałe lub zmieniające się zmiany skórne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko rozwoju niebezpiecznych złośliwych nowotworów złośliwych skóry na podejrzane wykwity stosuje się maść z 5-fluorouracylem i zamraża się je płynnym azotem lub są usuwane przez chirurga [1-3].
Skóra pergaminowa to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne skóry powstałe w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę błędów w materiale genetycznym u ludzi. Istotą tej choroby są zmiany pojawiające się na skórze i nowotwory złośliwe w jej obrębie, a także objawy oczne oraz zaburzenia neurologiczne. Statystki dotyczące rokowania u pacjentów ze skórą pergaminową nie są korzystne.
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].
Seminarium VI
- Seminarium VI V rok stomatologii
- Plan seminarium • Choroby błony śluzowej jamy ustnej przebiegające z zaburzeniami rogowacenia • Inne choroby z tworzeniem białych zmian • Owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej • Profilaktyka onkologiczna
- Choroby błony śluzowej jamy ustnej przebiegające z zaburzeniami rogowacenia
- Keratozy pochodzenia urazowego • Nawykowe przygryzanie policzków (morsicatio buccarum), w tym linea alba • Keratoza wywołana tarciem – zwykle podczas żucia, zwykle przy pojedynczych brakach zębowych, rzadko w obszarze bezzębnym (protezy) • Samookaleczenie
- Keratozy pochodzenia urazowego • Epidemiologia – często u osób nadpobudliwych • Etiologia –uraz przewlekły, przerost mięśni policzka (linea alba) i/lub parafunkcja • Może wynikać z braków zębowych • Białe plamy (mogą być też czerwone) o nierównej powierzchni. • Rozpoznanie – badanie kliniczne • Leczenie - przyczynowe
- leukoedema • Występuje endemicznie u Afrykańczyków (90%) • Słabe, białawe linie, zanikające przy rozciagnięciu policzków • ATYPIA NIE WYMAGAJĄCA LECZENIA • Nasila się u palaczy i wymaga ograniczenia nałogu • W badaniu HP obrzęknięte komórki nabłonka z dużymi wakuolami.
- Choroba dariera (dariera-white’a) • Rogowacenie grudkowe (keratosis follicularis) • Genodermatoza • Przyczyna – mutacja genu ATP2A2 kodującego białko SERCA2 pompy wapniowej retikulum endoplazmatycznego • Triada objawów: • Brodawki nabłonkowe na skórze w pobliżu gruczołów łojowych, czasem swędzące lub bolesne, powodujące przykry zapach • Zaburzenia budowy paznokci • Zmiany na błonie śluzowej jamy ustnej – białe brodawki z zagłębieniem na szczycie
- Choroba dariera c.d. • Zmiany nasilają się pod wpływem gorąca, słodkich pokarmów (zmiany ustne), pocierania, światła słonecznego • Leczenie: eliminacja czynników nasilających, retinoidy i sterydy miejscowo, dermabrazja, elektrochirurgia, abrazja laserowa, terapia fotodynamiczna
- Znamię ustne nabłonkowe • Znamię białe gąbczaste: • Występuje rodzinnie • Wszędzie w j.ustnej, najczęściej w linii zgryzu • Przerost błony śluzowej z gromadzeniem keratyny i pogrubieniem warstwy kolczystej (akantoza) • Brak cech dysplazji, nie ulega metaplazji (ale wikłane stanami zapalnymi)
- leukoplakia • Dosł. biała płytka • Etiologia – grubienie warstwy kolczystej, najprawdopodobniej pod wpływem czynnika drażniącego • Palacze, amatorzy ostrych i gorących pokarmów, alkoholicy, użytkujący źle dopasowane protezy
- Leukoplakia c.d. • Biała plama na błonie śluzowej policzka okolicy kąta ust, wardze dolnej lub podniebieniu – groźna lokalizacja to dno jamy ustnej • Klasyfikacje: WHO homogenna i niehomogenna (guzkowata, brodawkowata i cętkowana – erytroleukoplakia) i kliniczna (odczynowa i idiopatyczna) • Stomatitis nicotinica • Leczenie: usunięcie przyczyny, witamina A, Diphterin (adaptalen), retin A, terapia fotodynamiczna, leczenie chirurgiczne
- erytroplakia • Czasem zwana nadżerką rzekomą. • Zmiana o wysokim ryzyku (ok 50%) zezłośliwienia • Czerwona plama otoczona przez niezmienioną błonę śluzową • Może wystąpić rąbek Schwimmera – charakterystyczny dla erytroleukoplakii • Histologicznie cechy dysplazji – rak in situ • Leczenie chirurgiczne
- Liszaj płaski • Grudki mieszane, zwykle na błonie śluzowej policzka okolicy trzonowców • Złuszczające zapalenie dziąseł • Tworzy się siateczka Wickhama • Objaw Koebnera – drobny uraz wywołuje pojawienie się zmian • Mogą towarzyszyć swędzące zmiany skórne • Etiologia nieznana. Sugerowane: • Podłoże psychiczne (wstrząs, stres) • Podłoże ogólnoustrojowe (zapalenie wątroby, zwłaszcza typu C, cukrzyca) • Podłoże autoimmunologiczne (GvHD)
- Liszaj płaski c.d. • W obrazie histologicznym naciek z limfocytów Th, cechy martwicy i apoptozy komórek warstwy podstawnej – okrągłe, kwasochłonne ciałka koloidowe (Civattiego) pozbawione jądra. Zaburzona palisadowatość komórek – przypomina układ warstwy kolczystej • Bardzo ciężka postać nadżerkowo-pęcherzowa – objawy bolesne, ryzyko zezłośliwienia • Leczenie – przyczynowego brak (poza uspokajającymi), objawowe (sterydy m-cowo lub ogólnie, suplementacja witamin), w pęcherzowej sulfony (dapson) i terapia fotodynamiczna. Siateczkowa postać liszaja nie wymaga leczenia