U nas zapłacisz kartą
Skóra pergaminowata barwnikowa - Objawy, Przyczyny i Metody Leczenia
Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
Objawy ze strony oczu:
- bolesność,
- fotofobia,
- zapalenie spojówek.
- Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia,
- spastyczność,
- hiporefleksja lub arefleksja,
- pląsawica,
- głuchota,
- oftalmoplegia,
- opóźnienie umysłowe.
Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.
Seminarium VI
- Seminarium VI V rok stomatologii
- Plan seminarium • Choroby błony śluzowej jamy ustnej przebiegające z zaburzeniami rogowacenia • Inne choroby z tworzeniem białych zmian • Owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej • Profilaktyka onkologiczna
- Choroby błony śluzowej jamy ustnej przebiegające z zaburzeniami rogowacenia
- Keratozy pochodzenia urazowego • Nawykowe przygryzanie policzków (morsicatio buccarum), w tym linea alba • Keratoza wywołana tarciem – zwykle podczas żucia, zwykle przy pojedynczych brakach zębowych, rzadko w obszarze bezzębnym (protezy) • Samookaleczenie
- Keratozy pochodzenia urazowego • Epidemiologia – często u osób nadpobudliwych • Etiologia –uraz przewlekły, przerost mięśni policzka (linea alba) i/lub parafunkcja • Może wynikać z braków zębowych • Białe plamy (mogą być też czerwone) o nierównej powierzchni. • Rozpoznanie – badanie kliniczne • Leczenie - przyczynowe
- leukoedema • Występuje endemicznie u Afrykańczyków (90%) • Słabe, białawe linie, zanikające przy rozciagnięciu policzków • ATYPIA NIE WYMAGAJĄCA LECZENIA • Nasila się u palaczy i wymaga ograniczenia nałogu • W badaniu HP obrzęknięte komórki nabłonka z dużymi wakuolami.
- Choroba dariera (dariera-white’a) • Rogowacenie grudkowe (keratosis follicularis) • Genodermatoza • Przyczyna – mutacja genu ATP2A2 kodującego białko SERCA2 pompy wapniowej retikulum endoplazmatycznego • Triada objawów: • Brodawki nabłonkowe na skórze w pobliżu gruczołów łojowych, czasem swędzące lub bolesne, powodujące przykry zapach • Zaburzenia budowy paznokci • Zmiany na błonie śluzowej jamy ustnej – białe brodawki z zagłębieniem na szczycie
- Choroba dariera c.d. • Zmiany nasilają się pod wpływem gorąca, słodkich pokarmów (zmiany ustne), pocierania, światła słonecznego • Leczenie: eliminacja czynników nasilających, retinoidy i sterydy miejscowo, dermabrazja, elektrochirurgia, abrazja laserowa, terapia fotodynamiczna
- Znamię ustne nabłonkowe • Znamię białe gąbczaste: • Występuje rodzinnie • Wszędzie w j.ustnej, najczęściej w linii zgryzu • Przerost błony śluzowej z gromadzeniem keratyny i pogrubieniem warstwy kolczystej (akantoza) • Brak cech dysplazji, nie ulega metaplazji (ale wikłane stanami zapalnymi)
- leukoplakia • Dosł. biała płytka • Etiologia – grubienie warstwy kolczystej, najprawdopodobniej pod wpływem czynnika drażniącego • Palacze, amatorzy ostrych i gorących pokarmów, alkoholicy, użytkujący źle dopasowane protezy
- Leukoplakia c.d. • Biała plama na błonie śluzowej policzka okolicy kąta ust, wardze dolnej lub podniebieniu – groźna lokalizacja to dno jamy ustnej • Klasyfikacje: WHO homogenna i niehomogenna (guzkowata, brodawkowata i cętkowana – erytroleukoplakia) i kliniczna (odczynowa i idiopatyczna) • Stomatitis nicotinica • Leczenie: usunięcie przyczyny, witamina A, Diphterin (adaptalen), retin A, terapia fotodynamiczna, leczenie chirurgiczne
- erytroplakia • Czasem zwana nadżerką rzekomą. • Zmiana o wysokim ryzyku (ok 50%) zezłośliwienia • Czerwona plama otoczona przez niezmienioną błonę śluzową • Może wystąpić rąbek Schwimmera – charakterystyczny dla erytroleukoplakii • Histologicznie cechy dysplazji – rak in situ • Leczenie chirurgiczne
- Liszaj płaski • Grudki mieszane, zwykle na błonie śluzowej policzka okolicy trzonowców • Złuszczające zapalenie dziąseł • Tworzy się siateczka Wickhama • Objaw Koebnera – drobny uraz wywołuje pojawienie się zmian • Mogą towarzyszyć swędzące zmiany skórne • Etiologia nieznana. Sugerowane: • Podłoże psychiczne (wstrząs, stres) • Podłoże ogólnoustrojowe (zapalenie wątroby, zwłaszcza typu C, cukrzyca) • Podłoże autoimmunologiczne (GvHD)
- Liszaj płaski c.d. • W obrazie histologicznym naciek z limfocytów Th, cechy martwicy i apoptozy komórek warstwy podstawnej – okrągłe, kwasochłonne ciałka koloidowe (Civattiego) pozbawione jądra. Zaburzona palisadowatość komórek – przypomina układ warstwy kolczystej • Bardzo ciężka postać nadżerkowo-pęcherzowa – objawy bolesne, ryzyko zezłośliwienia • Leczenie – przyczynowego brak (poza uspokajającymi), objawowe (sterydy m-cowo lub ogólnie, suplementacja witamin), w pęcherzowej sulfony (dapson) i terapia fotodynamiczna. Siateczkowa postać liszaja nie wymaga leczenia
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
Czy skóra pergaminowa barwnikowa może powodować czerniaka?
Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa barwnikowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,
Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry (czerniaka).
Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.
W przypadku kiedy rozwinął się rak skóry – czerniak złośliwy wymagana jest opieka onkologiczna.