U nas zapłacisz kartą
Skóra pergaminowata barwnikowa - Objawy, Przyczyny i Metody Leczenia
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Co robić w razie pojawienia się niepokojących zmian na skórze?
W razie pojawienia sie niepokojących zmian na skórze należy zgłosić się do lekarza. Nie należy stosować na własną rękę żadnych sposobów leczenia niezaleconych przez lekarza.
W pierwszej kolejności zmiana skórna zostaje oceniona przez lekarza w badaniu wzrokowym i palpacyjnym (dotykiem). Istnieje możliwość oceny zmiany na skórze za pomocą dermoskopu (specjalnej lupy). Inne metody oceny zmiany to biopsja i pobranie wycinka, a następnie badanie uzyskanego materiału pod mikroskopem.
Rogowacenie starcze
Rogowacenie starcze nazywane jest także rogowaceniem słonecznym. Najczęściej powstaje u osób starszych lub przewlekle narażonych na działanie promieni słonecznych. Zwykle obydwa te procesy nakładają się na siebie. Czasami zmiany skórne występują też u osób młodszych. Niejednokrotnie jest to związane z wykonywanym zawodem lub uprawianym sportem (żeglarze, rolnicy).
Zmiany lokalizują się najczęściej na skórze twarzy i głowy (zwłaszcza na skroniach, uszach, czole, łysinie u mężczyzn), dłoni, rzadziej na podudziach albo przedramionach. Skóra jest sucha i łuszczy się, ma szarożółte zabarwienie, przebarwienia i odbarwienia, jest mało sprężysta, pokryta głębokimi zmarszczkami, pogrubiała przy nadmiernej ekspozycji na słońce lub ścieńczała w przypadku zmian starczych. W tak zmienionej skórze pojawiają się pojedyncze lub mnogie ogniska rogowacenia słonecznego. Wyglądają one jak suche zrogowacenia, czasami o nierównej powierzchni, zwykle o średnicy kilku milimetrów. Zrogowacenia przylegają ściśle do skóry, a w przypadku ich zdrapania obnaża się różowa, sącząca lub lekko krwawiąca powierzchnia. Wykwity takie mogą utrzymywać się wiele lat.
W części przypadków rozwijają się z nich raki podstawnokomórkowe lub kolczystokomórkowe. O przekształcaniu się rogowacenia słonecznego w nowotwór świadczy jego powiększanie się, naciekanie podstawy (obwódka zapalna, stwardnienie) i skłonność do krwawienia, pojawiająca się nawet po tak drobnym urazie, jak wytarcie skóry ręcznikiem.
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].
Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
Objawy ze strony oczu:
- bolesność,
- fotofobia,
- zapalenie spojówek.
- Objawy neurologiczne:
- mikrocefalia,
- spastyczność,
- hiporefleksja lub arefleksja,
- pląsawica,
- głuchota,
- oftalmoplegia,
- opóźnienie umysłowe.
Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.
Czy skóra pergaminowa barwnikowa może powodować czerniaka?
Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa barwnikowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,
Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry (czerniaka).
Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.
W przypadku kiedy rozwinął się rak skóry – czerniak złośliwy wymagana jest opieka onkologiczna.