U nas zapłacisz kartą
Skóra pergaminowata barwnikowa - Objawy, Przyczyny i Metody Leczenia
Co robić w razie pojawienia się niepokojących zmian na skórze?
W razie pojawienia sie niepokojących zmian na skórze należy zgłosić się do lekarza. Nie należy stosować na własną rękę żadnych sposobów leczenia niezaleconych przez lekarza.
W pierwszej kolejności zmiana skórna zostaje oceniona przez lekarza w badaniu wzrokowym i palpacyjnym (dotykiem). Istnieje możliwość oceny zmiany na skórze za pomocą dermoskopu (specjalnej lupy). Inne metody oceny zmiany to biopsja i pobranie wycinka, a następnie badanie uzyskanego materiału pod mikroskopem.
Rogowacenie starcze
Rogowacenie starcze nazywane jest także rogowaceniem słonecznym. Najczęściej powstaje u osób starszych lub przewlekle narażonych na działanie promieni słonecznych. Zwykle obydwa te procesy nakładają się na siebie. Czasami zmiany skórne występują też u osób młodszych. Niejednokrotnie jest to związane z wykonywanym zawodem lub uprawianym sportem (żeglarze, rolnicy).
Zmiany lokalizują się najczęściej na skórze twarzy i głowy (zwłaszcza na skroniach, uszach, czole, łysinie u mężczyzn), dłoni, rzadziej na podudziach albo przedramionach. Skóra jest sucha i łuszczy się, ma szarożółte zabarwienie, przebarwienia i odbarwienia, jest mało sprężysta, pokryta głębokimi zmarszczkami, pogrubiała przy nadmiernej ekspozycji na słońce lub ścieńczała w przypadku zmian starczych. W tak zmienionej skórze pojawiają się pojedyncze lub mnogie ogniska rogowacenia słonecznego. Wyglądają one jak suche zrogowacenia, czasami o nierównej powierzchni, zwykle o średnicy kilku milimetrów. Zrogowacenia przylegają ściśle do skóry, a w przypadku ich zdrapania obnaża się różowa, sącząca lub lekko krwawiąca powierzchnia. Wykwity takie mogą utrzymywać się wiele lat.
W części przypadków rozwijają się z nich raki podstawnokomórkowe lub kolczystokomórkowe. O przekształcaniu się rogowacenia słonecznego w nowotwór świadczy jego powiększanie się, naciekanie podstawy (obwódka zapalna, stwardnienie) i skłonność do krwawienia, pojawiająca się nawet po tak drobnym urazie, jak wytarcie skóry ręcznikiem.
Skóra pergaminowa – objawy
Objawy skóry pergaminowej dotyczą skóry, oczu i układu nerwowego .
Zmiany skórne w przebiegu tej choroby rozwijają się we wczesnym okresie życia w związku z kontaktem dziecka ze światłem słonecznym i należą do nich:
Ze względu na rolę promieniowania w rozwoju tej choroby wykwity lokalizują się najczęściej na odsłoniętych częściach ciała (np. na twarzy) .
- brodawczaki,
- raka podstawnokomórkowego,
- raka płaskonabłonkowego,
- czerniaka,
- mięsaka [2-4].
W obrębie narządu wzroku mamy natomiast do czynienia z:
- upośledzoną ostrością wzroku,
- światłowstrętem,
- utratą rzęs,
- zapaleniem spojówek i rogówki,
- zaćmą [5].
Rzadziej występującym objawem skóry pergaminowej są zaburzenia neurologiczne, które wiążą się z przyśpieszonym obumieraniem neuronów, czyli komórek nerwowych. Wśród objawów z tym związanych wymieniamy:
Skóra pergaminowa – diagnoza i leczenie
Rozpoznanie choroby zwanej skórą pergaminową jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów oraz stwierdzenia mutacji w materiale genetycznym pacjenta. Niestety nie znamy leku, który eliminowałby przyczynę rozwoju tego schorzenia. Podstawą w procesie leczniczym pozostaje jedynie profilaktyka nowotworów. Do preparatów, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia u pacjenta nowotworów zaliczane są retinoidy stosowane doustnie. Ponadto niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie stosowania kremów z filtrem UVA i UVB oraz unikanie ekspozycji na światło słoneczne. Należy również pamiętać o osłonie na oczy.
Chory na skórę pergaminową powinien już od najmłodszych lat być pod kontrolą lekarzy specjalistów, a jego opiekuni bacznie obserwować wszelkie nowopowstałe lub zmieniające się zmiany skórne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko rozwoju niebezpiecznych złośliwych nowotworów złośliwych skóry na podejrzane wykwity stosuje się maść z 5-fluorouracylem i zamraża się je płynnym azotem lub są usuwane przez chirurga [1-3].
Skóra pergaminowa to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne skóry powstałe w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę błędów w materiale genetycznym u ludzi. Istotą tej choroby są zmiany pojawiające się na skórze i nowotwory złośliwe w jej obrębie, a także objawy oczne oraz zaburzenia neurologiczne. Statystki dotyczące rokowania u pacjentów ze skórą pergaminową nie są korzystne.
Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie
Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?
Spis treści
Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.
Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.
W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki. Taka sytuacja zdarza się częściej w przypadku, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.
Za przyczynę rozwoju skóry pergaminowej uznano kilka wrodzonych mutacji dotyczących białek odpowiedzialnych za naprawę DNA (materiału genetycznego) w ludzkim organizmie. Każdego dnia jesteśmy narażeni na działanie szkodliwych czynników, które powodują powstanie mutacji (błędów) w naszym DNA. Do tych czynników możemy zaliczyć m.in. promieniowanie UV obecne w świetle słonecznym, z którym nasze ciała mają codzienny kontakt. U pacjentów ze skórą pergaminową mamy więc do czynienia z nadmierną wrażliwością komórek skóry, błon śluzowych i spojówek na uszkodzenie spowodowane promieniowaniem UV, ale także z nagromadzeniem w nich defektów genetycznych ze względu na nieprawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za wyłapywanie i naprawianie powstałych błędów. Z tego względu głównym problemem w przebiegu tej choroby są liczne nowotwory [1, 2].