U nas zapłacisz kartą
Objawy chłoniaka skórnego z komórek T
Objawy skórne w innych chorobach rzadkich
Wśród chorób rzadkich przebiegających z objawami skórnymi wyróżnia się m.in. chorobę Fabry’ego, która należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i wymaga leczenia enzymatycznego. U pacjentów występują niebolesne czerwonawo-fioletowe grudki o nazwie angiokeratoma (rogowiec krwawy) – w obrębie pośladków, pachwin i tułowia. Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła i zimna. Inne objawy choroby Fabry’ego to dolegliwości ze strony układu pokarmowego - bóle brzucha, nudności, biegunki. Kolejnymi symptomami są bóle kończyn – mrowienie i pieczenie dłoni i stóp, bóle promieniujące całego ciała, białkomocz, zmętnienie rogówki (keratopia wirowata), upośledzenie słuchu. Występują problemy kardiologiczne (powiększenie serca i zaburzenia pracy zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu jak i problemy emocjonalne czy depresja. Objaw skórny jest w tej chorobie czubkiem góry lodowej.
Pomocy u dermatologa mogą poszukiwać także osoby cierpiące na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE). Pacjenci borykają się z nawracającymi, asymetrycznymi obrzękami skóry lub błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. W przypadku skóry obrzęki najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, twarzy oraz zewnętrznych narządów płciowych i mogą trwać kilka dni. Nie towarzyszą im pokrzywka i świąd, natomiast u części chorych przed napadem pojawiają się tzw. objawy prodromalne (przepowiadające), takie jak pieczenie skóry, drętwienia lub parestezje. Chorobie tej towarzyszą nawracające silne bóle brzucha. Z racji niejednoznacznych objawów zdarza się, że pacjenci są przez lata leczeni na pokrzywkę lub zapalenie stawów.
Pacjenta skarżącego się na wyżej wymienione dolegliwości dermatolog może skierować do skorzystania z bezpłatnej pomocy Fundacji Saventic, dzięki czemu istnieje szansa na znaczne przyspieszenie procesu diagnostycznego. Na stronie internetowej fundacjasaventic.pl należy wypełnić formularz i przesłać dotychczasową dokumentację medyczną. Dane zostaną przeanalizowane nie tylko przez zespół wykwalifikowanych specjalistów z różnych dziedzin medycyny, ale także przez algorytmy, co może w znacznym stopniu przyspieszyć rozpoznanie. Przy podejrzeniu choroby rzadkiej pacjent zostanie skierowany do odpowiednich specjalistów i/lub ośrodków leczenia.
Leczenie chłoniaków skóry – jak przebiega?
Podstawą w leczeniu chłoniaków skóry jest precyzyjna diagnostyka , ponieważ poszczególne typy chłoniaków różnią się między sobą złośliwością, przebiegiem klinicznym oraz odpowiedzią na różne metody terapeutyczne.
Na chwilę obecną w większości sytuacji niemożliwe jest całkowite wyleczenie pacjenta z chłoniaka skóry . Ważne jest więc, by dobrać leczenie tak, by było ono nie tylko skuteczne, ale przede wszystkim bezpieczne i poprawiało jakość życia pacjenta.
Terapia ziarniniaka grzybiastego zależna jest od nasilenia zmian. We wczesnym etapie choroby terapię prowadzi zwykle lekarz dermatolog, korzystając z miejscowych glikokortykosteroidów, miejscowych cytostatyków, czy terapii PUVA. Terapia PUVA polega na podaniu pacjentowi 8-metoksypsolarenu lub 5-metoksypsolarenu, a następnie poddaniu go naświetlaniu promieniowaniu UVA o długości fal 320-400 nm. U pacjentów stosuje się też radioterapię, pochodne witaminy A (beksaroten) oraz interferon. Chemioterapia wskazana jest jedynie w leczeniu paliatywnym.
Metodą z wyboru w terapii zespołu Sezary’ego jest fotofereza pozaustrojowa . Jest to metoda polegająca na odseparowaniu limfocytów z krwi obwodowej, uwrażliwieniu ich, np. za pomocą metoksalenu, a następnie poddaniu działaniu UVA i reinfuzji do krwiobiegu. Jest to rodzaj terapii o działaniu immunomodulującym. Inne metody stosowane w terapii zespołu Sezary’ego to skojarzone leczenie interferonem, metotreksatem i beksarotenem. Stosuje się także niskie dawki alemtuzumabu.
Przebieg kliniczny chłoniaków skóry wywodzących się z komórek B z reguły jest łagodny, a rokowanie jest bardzo dobre . Leczenie pcMZL u chorych z potwierdzonym zakażeniem Borrelia burgdorferi należy rozpocząć od antybiotykoterapii V-penicyliną lub doksycykliną. Jeśli zmiany są nieliczne, można rozważyć chirurgiczne usunięcie lub radioterapię. Przy licznych zmianach stosuje się miejscowe glikokortykosteroidy. Stosowany jest także interferon, podawany bezpośrednio do zmian skórnych. Chemioterapię stosuje się rzadko – tylko w przypadku bardzo rozsianych zmian lub w przypadku rozsiania nowotworu poza skórę.
Jak często występuje chłoniak skóry?
Częstość zachorowań na chłoniaki skóry wywodzące się z komórek T ocenia się na 0,7-0,8 pacjentów na 100 tysięcy osób rocznie . Wśród CTCL najczęstszymi chłoniakami są ziarniniaki grzybiaste – stanowią one około 90% chłoniaków skóry wywodzących się z komórek T. Częstość występowania ziarniniaka grzybiastego w Stanach Zjednoczonych i Europie szacowana jest na 6 przypadków na milion osób rocznie . Najczęściej choroba objawia się w wieku około 55-60 lat, dwa razy częściej pacjentami są mężczyźni. Choroba zdaje się częściej dotyczyć osób rasy czarnej.
Także zespół Sezary’ego dwa razy częściej stwierdzany jest u mężczyzn. Częstość występowania tej choroby jest ciężka do określenia, ale według niektórych danych ocenia się ją na 0,8-0,9 przypadku na milion osób rocznie . Częściej chorują przedstawiciele rasy kaukaskiej. Choroba bardzo rzadko dotyczy osób poniżej 30. roku życia.
Znacznie rzadsze chłoniaki skóry wywodzące się z komórek B występują z częstością około 0,3 przypadku na 100 tysięcy na rok . Pierwotny skórny pozawęzłowy chłoniak ze strefy brzeżnej (PCMZL) stanowi 7% wszystkich chłoniaków skórnych (CTCL i CBCL łącznie). PCMZL dotyczy zwykle osób w piątej lub szóstej dekadzie życia, dwukrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Pierwotne skórne chłoniaki z ośrodków rozmnażania (PCFCL) stanowią 11% wszystkich chłoniaków skóry – jest to najczęściej występujący chłoniak skóry wywodzący się z komórek B. Średnia wieku pacjentów chorujących na PCFCL to 51 lat, a mężczyźni chorują około 1,5 raza częściej niż kobiety. Zdecydowana większość chorych jest rasy kaukaskiej.
Pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B typu kończynowego (PCDLBCL) stanowi około 4% wszystkich chłoniaków skóry . PCDLBCL, leg type, występuje głównie u pacjentów po 70. roku życia, a większość stanowią kobiety, u których ta choroba występuje 3-4 razy częściej niż u mężczyzn.