U nas zapłacisz kartą
Objawy chłoniaka skórnego z komórek T
Chłoniak skórny T-komórkowy i inne choroby rzadkie z objawami dermatologicznymi. Jak je rozpoznać?
Zmiany skórne w postaci wysypki, wykwitów czy opuchnięć mogą być objawami chorób rzadkich, których zdiagnozowanie często bywa trudne i długotrwałe. Zmiany skórne mogę być objawem chorób z konsekwencjami ogólnoustrojowymi czy wielonarządowymi. Tak jest chociażby w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), choroby Fabry’ego czy chłoniaków T-komórkowych skóry (CTCL). Jak objawiają się na skórze?
Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nie ok. 3 mln ludzi. Z niektórymi chorobami rzadkimi zmaga się kilka tysięcy chorych, ale istnieją też schorzenia dotykające zaledwie kilkudziesięciu osób lub pojedynczych rodzin [1] . Ze względu na małą częstotliwość występowania tych chorób wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, dlatego trudno jest im postawić prawidłową diagnozę. Część chorób rzadkich objawia się na skórze, co kieruje pacjentów do dermatologów.
Objawy chłoniaka skóry – jakie są?
Pierwotne chłoniaki skóry różnią się między sobą także obrazem klinicznym.
Ziarniniak grzybiasty charakteryzuje trójetapowy przebieg . Na każdym z etapów pacjentom towarzyszy świąd . W okresie pierwszym zmiany skórne są niecharakterystyczne: rumieniowe, rumieniowo-złuszczające, pojawiające się głównie na częściach ciała nieeksponowanych na słońce. W okresie naciekowym zmiany skórne będą miały postać płaskich nacieków. Nacieki pojawiają się w obrębie wcześniejszych zmian, jak i na skórze, która wcześniej była niezajęta przez chorobę. Okres guzowaty charakteryzuje się występowaniem wrzodziejących guzów – występują one u około 20% pacjentów z ziarniniakiem grzybiastym.
Zespół Sezary’ego charakteryzowany jest jako triada objawów :
- złuszczanie i zaczerwienienie minimum 90% powierzchni skóry,
- powiększone węzły chłonne,
- obecność charakterystycznych, atypowych limfocytów T o jądrze komórkowym przypominającym zakręty mózgowe.
Limfocyty te, zwane komórkami Sezary’ego, obecne są w skórze, węzłach chłonnych i krwi obwodowej. Komórki Sezary’ego można znaleźć także u 25% chorych na ziarniniaka grzybiastego w jego dwóch ostatnich stadiach. Do objawów zespołu Sezary’ego należy zaliczyć także łysienie czy bardzo silny świąd .
Pierwotny skórny pozawęzłowy chłoniak ze strefy brzeżnej objawia się w postaci licznych czerwonych lub czerwono-sinych grudek lub guzów zlokalizowanych na skórze tułowia i ramion . Rzadko zmiany wrzodzieją, mogą też ustępować samoistnie.
Pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania charakteryzuje się występowaniem niebolesnych, płaskowyniosłych, rumieniowatych zmian na powierzchni skóry głowy, szyi i tułowia . Zmiany są zwykle gładkie i nie wrzodzieją, choć mogą się łuszczyć. W większości przypadków zmiany są pojedyncze i małe (
Pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B typu kończynowego objawia się w postaci zmian guzkowych na jednej lub obu kończynach dolnych . Zmiany mają kolor od czerwonego po fioletowy. W przeciwieństwie do innych chłoniaków skóry, ma on tendencję do rozsiewania się poza skórę.
Objawy skórne w innych chorobach rzadkich
Wśród chorób rzadkich przebiegających z objawami skórnymi wyróżnia się m.in. chorobę Fabry’ego, która należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i wymaga leczenia enzymatycznego. U pacjentów występują niebolesne czerwonawo-fioletowe grudki o nazwie angiokeratoma (rogowiec krwawy) – w obrębie pośladków, pachwin i tułowia. Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła i zimna. Inne objawy choroby Fabry’ego to dolegliwości ze strony układu pokarmowego - bóle brzucha, nudności, biegunki. Kolejnymi symptomami są bóle kończyn – mrowienie i pieczenie dłoni i stóp, bóle promieniujące całego ciała, białkomocz, zmętnienie rogówki (keratopia wirowata), upośledzenie słuchu. Występują problemy kardiologiczne (powiększenie serca i zaburzenia pracy zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu jak i problemy emocjonalne czy depresja. Objaw skórny jest w tej chorobie czubkiem góry lodowej.
Pomocy u dermatologa mogą poszukiwać także osoby cierpiące na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE). Pacjenci borykają się z nawracającymi, asymetrycznymi obrzękami skóry lub błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. W przypadku skóry obrzęki najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, twarzy oraz zewnętrznych narządów płciowych i mogą trwać kilka dni. Nie towarzyszą im pokrzywka i świąd, natomiast u części chorych przed napadem pojawiają się tzw. objawy prodromalne (przepowiadające), takie jak pieczenie skóry, drętwienia lub parestezje. Chorobie tej towarzyszą nawracające silne bóle brzucha. Z racji niejednoznacznych objawów zdarza się, że pacjenci są przez lata leczeni na pokrzywkę lub zapalenie stawów.
Pacjenta skarżącego się na wyżej wymienione dolegliwości dermatolog może skierować do skorzystania z bezpłatnej pomocy Fundacji Saventic, dzięki czemu istnieje szansa na znaczne przyspieszenie procesu diagnostycznego. Na stronie internetowej fundacjasaventic.pl należy wypełnić formularz i przesłać dotychczasową dokumentację medyczną. Dane zostaną przeanalizowane nie tylko przez zespół wykwalifikowanych specjalistów z różnych dziedzin medycyny, ale także przez algorytmy, co może w znacznym stopniu przyspieszyć rozpoznanie. Przy podejrzeniu choroby rzadkiej pacjent zostanie skierowany do odpowiednich specjalistów i/lub ośrodków leczenia.