U nas zapłacisz kartą
Przyczyny i leczenie guzów na czole utrzymujących się przez kilka lat
Jak często występuje stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate to choroba rzadka, występuje 1:10 000 osób, a w populacji pediatrycznej u na 1:6800 dzieci.
Istnieje duża zmienność objawów stwardnienia guzowatego. Stwierdza się ją nawet u różnych członków tej samej rodziny w przypadkach rodzinnych. Niektóre objawy nie występują od urodzenia, lecz rozwijają się w miarę rozwoju dziecka. Najczęściej jako pierwsze pojawiają się objawy skórne, które występują u 96% pacjentów. Są to znamiona bezbarwne (plamy odbarwienione), które są najwcześniejszymi i najczęstszymi zmianami skórnymi. Pojawiają się na tułowiu i kończynach. To białe plamy, dobrze ograniczone, czasami w kształcie liścia. Zmiana może być obecna od urodzenia lub pojawia się w okresie niemowlęctwa. Uwaga, mogą one wystąpić u dziecka bez tej choroby. Około 3. roku życia pojawiają się bardzo charakterystyczne guzki Pringle'a (angiofibroma) na twarzy, symetrycznie na nosie i przyśrodkowych częściach policzków, można je stwierdzić u 90% dzieci ze stwardnieniem guzowatym powyżej 5. roku życia. Mają one tendencję do szybkiego narastania w wieku dojrzewania. Są to czerwone lub różowe grudki. Bardzo charakterystyczne są także płaskie włókniaki czoła, które mogą być obecne od urodzenia. Są to brązowożółte, wypukłe włókniaki głównie na czole lub czaszce. Włókniaki okołopaznokciowe rąk i stóp (czerwone lub w kolorze skóry guzki u podstawy paznokcia) pojawiają się okresie dojrzewania. Ogniska skóry szaragrynowej występują asymetrycznie na grzbietowej części tułowia, pojawiając się 2.-5. r.ż. i stając się z wiekiem coraz bardziej widoczne. Są to drobne ogniska bliznowato zmienionej skóry.
Fot. 1. Znamiona bezbarwne na skórze kończyny dolnej u dziecka chorego na stwardnienie guzowate
Tłuszczaki
Tłuszczak to łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej. Uważa się go za najczęściej występujący niezłośliwy nowotwór skóry, narządów wewnętrznych, tkanki podskórnej. Zmiana rozwija się powoli. Jest wyraźnie odgraniczona od otaczających ją tkanek, łatwo przesuwa się pod palcami, pokrywa ją niezmieniona skóra. Większość tłuszczaków jest mała, jednak w piśmiennictwie można spotkać się z przypadkami zmian, które osiągnęły po kilka, a nawet po kilkanaście, centymetrów średnicy. Tłuszczaki najczęściej obserwuje się wśród osób w wieku 40–60 lat, zwłaszcza z nadmierną masą ciała. W 5% przypadków występują w formie mnogiej.
Tłuszczaki to twarde guzy pod skórą, które mogą rozwinąć się w każdej części ciała. Najczęściej jednak obserwuje się je w obrębie kończyn, głowy i szyi oraz na tułowiu. Tłuszczaki nie stanowią niebezpieczeństwa onkologicznego, bardzo rzadko dochodzi do ich transformacji w zmiany złośliwe. Jak dotąd określono, że za powstawanie tłuszczaków odpowiadać mogą predyspozycje genetyczne lub zaburzenia ze strony układu immunologicznego, polegające na rozroście adipocytów, czyli komórek tłuszczowych.
Co należy robić po zakończeniu leczenia stwardnienia guzowatego?
Leczenie stwardnienia guzowatego trwa przez całe życie. Pacjent ze stwardnieniem guzowatym nawet w przypadku niewielkiego nasilenia objawów wymaga stałej obserwacji lekarskiej. Po rozpoznaniu choroby należy regularnie zgłaszać się na badania kontrolne, zwłaszcza w przypadku stwierdzonych zmian narządowych. Badania te zleca lekarz danej specjalności w zależności od umiejscowienia zmian narządowych.
Nie istnieją metody profilaktyki zachorowania na stwardnienie guzowate.
Zobacz także
Na czym polegają choroby genetyczne? Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu.
Objawy chorób skóry (wykwity skórne) Wykwity skórne to zmiany na skórze, które są objawami chorób skóry. W poszczególnych chorobach wykwity mają charakterystyczny wygląd – kolor, kształt, postać, lokalizację i na tej podstawie dermatolog zwykle jest w stanie ustalić rozpoznanie. Zmiany skórne się mogą zmieniać w czasie oraz ustępować z pozostawieniem blizny lub bez niej. Do wykwitów należą: plama, grudka, guzek, guz, pęcherzyk, pęcherz, krosta, bąbel, a także nadżerka, przeczos, pęknięcie i rozpadlina, łuska, strup, owrzodzenie oraz blizna.
Jakie są metody leczenia stwardnienia guzowatego?
W terapii stwardnienia guzowatego ogromne znaczenie ma leczenie objawowe. W przypadku padaczki stosuje się leczenie przeciwpadaczkowe, zarówno farmakologiczne, jak i chirurgiczne. Leczenie farmakologiczne padaczki związanej ze stwardnieniem guzowatym jest trudne, stosuje się wigabatrynę oraz syntetyczne preparaty ACTH. U dzieci w 1. roku życia, w przypadku powtarzających się zmian napadowych w EEG, stosuje się wigabatryne (także przed wystąpieniem napadów) co zmniejsza ryzyko wystąpienia lekooporności i upośledzenia rozwoju dziecka. Zmiany skórne mogą być poddane terapii laserowej, krioterapii, dermabrazji lub usuwane chirurgicznie. W przypadku guzów serca objawowo leczy się zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Guzy serca - w odróżnieniu od innych zmian narządowych - mają tendencję do zmniejszania rozmiarów. Zmiany w nerkach zwykle nie powodują objawów klinicznych, najczęstszym objawem jest krwawienia do guza, które wymaga leczenia chirurgicznego. Od kilku lat możliwe jest leczenie guzów mózgu i nerek występujących w przebiegu stwardnienia guzowatego z zastosowaniem ewerolimusu.
Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego, natomiast leczenie objawowe może częściowo opanować objawy choroby i doprowadzić do zmniejszenia niektórych guzów występujących w jej przebiegu.
Rak żołądka – jak stawiana jest diagnoza?
Aby ustalić czy mamy do czynienia z rakiem żołądka konieczne jest pobranie wycinka do badania histologicznego. Wycinki pobierane są w czasie badania endoskopowego górnego odcinka przewodu pokarmowego. Takie badanie nazywane jest gastroskopią i polega na wprowadzeniu poprzez jamę ustną aparatury, zwanej nieraz potocznie “rurą”, która to umożliwi dostrzeżenie zmiany.
Pod kontrolą optyki pobierane jest kilka fragmentów z owrzodzenia. Wycinki zostaną ocenione pod kątem cech charakterystycznych dla procesów nowotworowych. Ponadto pozwolą one również na określenie m.in. typu raka i jego ekspresji białka HER, co będzie kluczową informacją przy decyzji o ewentualnym leczeniu trastuzumabem.
Czułość gastroskopii w diagnostyce raka żołądka wynosi powyżej 90%. To dokładne badanie, które umożliwia rozróżnienie nowotworu od wrzodów trawiennych, zmian przedrakowych i nienowotworowych chorób układu pokarmowego. Jak wygląda guz żołądka?
Wizualizacje raka żołądka przygotowane przez zespół ekspertów Tumor3D.
