U nas zapłacisz kartą
Przyczyny i leczenie guzów na czole utrzymujących się przez kilka lat
Jakie są metody leczenia stwardnienia guzowatego?
W terapii stwardnienia guzowatego ogromne znaczenie ma leczenie objawowe. W przypadku padaczki stosuje się leczenie przeciwpadaczkowe, zarówno farmakologiczne, jak i chirurgiczne. Leczenie farmakologiczne padaczki związanej ze stwardnieniem guzowatym jest trudne, stosuje się wigabatrynę oraz syntetyczne preparaty ACTH. U dzieci w 1. roku życia, w przypadku powtarzających się zmian napadowych w EEG, stosuje się wigabatryne (także przed wystąpieniem napadów) co zmniejsza ryzyko wystąpienia lekooporności i upośledzenia rozwoju dziecka. Zmiany skórne mogą być poddane terapii laserowej, krioterapii, dermabrazji lub usuwane chirurgicznie. W przypadku guzów serca objawowo leczy się zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Guzy serca - w odróżnieniu od innych zmian narządowych - mają tendencję do zmniejszania rozmiarów. Zmiany w nerkach zwykle nie powodują objawów klinicznych, najczęstszym objawem jest krwawienia do guza, które wymaga leczenia chirurgicznego. Od kilku lat możliwe jest leczenie guzów mózgu i nerek występujących w przebiegu stwardnienia guzowatego z zastosowaniem ewerolimusu.
Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego, natomiast leczenie objawowe może częściowo opanować objawy choroby i doprowadzić do zmniejszenia niektórych guzów występujących w jej przebiegu.
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex - TSC), znane też jako zespół Bourneville’a, należy do grupy chorób nerwowo-skórnych określanych jako fakomatozy i charakteryzuje się obecnością zmian skórnych oraz guzów o charakterze nienowotworowym. Są to zmiany rozwojowe, które występują w układzie nerwowym, narządzie wzroku, sercu, płucach, nerkach, wątrobie.
Stwardnienie guzowate ma charakter przewlekły i postępujący. W 2/3 przypadków stwardnienie guzowate występuje u jednej osoby w rodzinie i jest związane z nową mutacją (mutacja de novo). Mutacja taka to zmiana w genie, która nie została odziedziczona po rodzicach, lecz wystąpiła spontanicznie, losowo. W 1/3 przypadków stwardnienia guzowatego dziecko dziedziczy zmutowany gen od jednego z rodziców. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co powoduje 50% ryzyko przekazania choroby potomstwu.
Inne badania diagnostyczne pomocne przy stawianiu rozpoznania
Gdy lekarz będzie podejrzewać guz żołądka oprócz gastroskopii zleci wykonanie dodatkowych badań oceniających stan pacjenta. Dzięki nim oszacowana zostanie głębokości i rozległości nacieku nowotworowego, obecność przerzutów w wartowniczych węzłach chłonnych jak i przerzutów odległych. Zdobyte informacje będą kluczowe dla planowania dalszego leczenia i określenia rokowania.
Do najważniejszych badań diagnostycznych zaliczamy:
- USG jamy brzusznej,
- RTG klatki piersiowej,
- test na obecność Helicobacterpylori,
- tomografia komputerowa jamy brzusznej i klatki piersiowej (a u kobiet również miednicy by zobrazować jajniki),
- endoskopowa ultrasonografia (EUS) – w przypadku raka wczesnego,
- laparoskopia diagnostyczna,
- markery nowotworowe – CEA i CA 19-9,
- badanie morfologiczne.