U nas zapłacisz kartą
Sure, here you go -htmlCopy codeFotografie mięsaka skóry - Piękno w walce ze złem
Cechy Genetyczne
Translokacja chromosomalna to nieprawidłowa rearanżacja DNA pomiędzy chromosomami. Gdy translokacja występuje pomiędzy dwoma chromosomami niehomologicznymi to nazywa się ją translokacją wzajemną. Translokacja wzajemna nie ma z reguły szkodliwych następstw u jej nosicieli, jednak wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia lub urodzenia dziecka z nieprawidłowościami. Translokacja robertsonowska obejmuje dwa akrocentryczne chromosmy, które łączą się w pobliżu regionu centromeru z utratą ramion krótkich. Powstający w jej wyniku kariotyp ma jedynie 45 chromosomów, gdyż dwa chromosomy połączyły się razem. Podobnie jak w przypadku innych translokacji nosiciele translokacji robertsonowskich nie mają zaburzeń genotypowych, ale istnieje ryzyko niezrównoważonych gamet, co prowadzi do poronień lub zaburzeń u potomstwa.
Podstawową metoda leczenia DFSP jest chirurgia. Z powodu dużego odsetka nawrotów miejscowych wcześniejsze rekomendacje zalecały marginesy 5 cm [27].
Dermatolodzy zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem zmian skóry. Większość przypadków DFSP może być właściwie leczonych przez dermatologów w warunkach ambulatoryjnych. W przypadku bardzo dużych lub zaawansowanych DFSP, lub też gdy niezbędne jest zastosowanie rozległych technik rekonstrukcyjnych – zaleca się leczenie wielospecjalistyczne. Zespół wielospecjalistyczny obejmuje onkologa, chirurga onkologa, dermatologa i patologa. Gdy naciek nowotworowy obejmuje głębiej położone tkanki lub kości niezbędny może być udział chirurga otropedy lub onkologa specjalizującego się w chirurgii tego typu nowotworów. Gdy niezbędne jest zastosowanie rozległych technik rekonstrukcyjnych konieczne może być wezwanie chirurga plastycznego.
Najnowsze wytyczne NCCN zalecają zastosowanie marginesów 2 - 4 cm (Rycina 5, Rycina 6, Rycina 7) z użyciem rutynowych technik chirurgicznych. Jednakże wraz z pojawieniem się chirurgii Mohs’a całkowite wycięcie chirurgiczne z mikroskopowymi marginesami przynosi znakomite wyniki i daje chorym korzyści w postaci mniejszych następstw operacji. W badaniu porównującym szerokie wycięcie z leczeniem chirurgicznym według Mohs’a szerokie wycięcie wiązało się z odsetkami nawrotów choroby na poziomie 13% zaś po chirurgii według Mohs’a nie stwierdzono nawrotów choroby w ciągu 5 lat [28].
Rokowanie
Generalnie rokowanie w DFSP jest znakomite. Odsetek całkowity przerzutów do narządów odległych wynosi jedynie 5%, zaś przerzutów regionalnych 1% 36]. Według danych historycznych odsetki nawrotów były większe w zakresie od 11% do 53% [9], ale wraz z wprowadzenie metody chirurgicznej Mohs’a zmniejszyły się one. Nawet przy nawrotowych DFSP operacja sposobem Mohs’a przynosi 98% odsetek wyleczeń [37]. Przerzuty są związane ze złym rokowaniem, a pojedynczy chorzy przeżywają dwa lata. Po wstępnych zachęcających wynikach leczenia z użyciem imatynibu można oczekiwać poprawy rokowania nawet w przypadkach zmian przerzutowych.
Napisana w 2009
Przetłumaczone w 2010
By Jonathan Courtney, MD 1
Richard G. Gorlick, MD 2
David S. Geller, MD 1
1 Orthopaedic Oncology, Montefiore Medical Center
2 Vice Chairman, Department of Pediatrics, Children’s Hospital At Montefiore
Przetłumaczone na język polski przez:
Piotr Rutkowski, MD, PhD
and Kamil Dolecki
Albritton KH, Randall RL: Prospects for targeted therapy of synovial sarcoma. J Pediatr Hematol Oncol 27:219-222, 2005.
Bergh P, Meis-Kindblom JM, Gherlinzoni F, et al. Synovial sarcoma: identification of low and high risk groups. Cancer 85:2596-2607, 1999.
Brecht IB, Ferrari A, Int-Veen C, et al. Grossly-resected synovial sarcoma treated by the German and Italian pediatric soft tissue sarcoma cooperative group: discussion on the role of adjuvant therapies. Pediatr Blood Cancer, in press.
Ferrari A, Casanova M, Massimino M, et al. Synovial sarcoma: report of a series of 25 consecutive children from a single institution. Med Pediatr Oncol 32:32-37, 1999.
Ferrari A, Casanova M. New concepts for the treatment of pediatric non-rhabdomyosarcoma soft tissue sarcomas. Expert Rev Anticancer Ther, 5(2),307-318, 2005.
Rozpoznanie Dermatofibrosarcoma Protuberans
Chociaż z reguły nie jest konieczne wykonywanie rutynowo badań obrazowych, to rezonans magnetyczny (MRI) może być pomocny w ocenie zaawansowania miejscowego nowotworu i może stanowić istotny element przedoperacyjnego planowania w przypadku większych guzów. Podobnie, jak wiele innych nowotworów tkanek miękkich obrazy w sekwencji T1 wykazują charakterystykę niskiego sygnału, zaś obrazy w sekwencji T2 dają wzmocnienie sygnału.
Rozpoznanie opiera się zwykle na wyniku biopsji gruboigłowej lub nacinającej. Chociaż rola biopsji cienkoigłowej jest ustalona w przypadkach nawrotowych, to wstępna biopsja powinna zawierać większą próbkę w celu oceny cech histologicznych nowotworu [18].
Biopsja gruboigłowa (lub tru-cut) to usunięcie bardzo niewielkiej ilości nowotworu poprzez wprowadzenie pustej w środku igły do narządu lub ocenianego patologicznego tworu. Następnie igłę przesuwa się w warstwach komórek w celu pobrania próbki. Zabieg ten trwa kilka minut i wykonywany może być ambulatoryjnie.
Biopsja nacinająca to usuniecie jedynie części guza w celu badania histopatologicznego. Biopsję nacinającą wykonuje się zwykle w przypadku większych guzów i daje ona patologowi wiecej materiału do badania. Ten rodzaj biopsji wiąże się z nieco większą skutecznością diagnostyczną i zwykle wykonuje się ją w warunkach Sali operacyjnej.
Biopsja wycinająca to usunięcie całego guza i jest ona zwykle zarezerwowana dla bardzo niewielkich zmian, w przypadku których biopsja nacinająca lub gruboigłowa są niepraktyczne. Zwykle wykonuje się ją w przypadkach, gdy usunięcie całej zmiany wraz z wąskim marginesem tkanek zdrowych jest łatwe do osiągnięcia i bez trudu tolerowane przez chorego. Ten rodzaj biopsji również wykonuje się w warunkach sali operacyjnej.