U nas zapłacisz kartą
Sure, here it is -htmlCopy codeSymptomy czerniaka - Wczesne oznaki, które warto znać
Jakie są sposoby leczenia czerniaka?
Podstawą skutecznego leczenia czerniaka jest wczesne rozpoznanie i radykalne usunięcie zmiany z odpowiednim marginesem bezpieczeństwa.
Zarówno ryzyko, jak i czas pojawienia się przerzutów czerniaka uzależnione są od grubości guza pierwotnego. Im szybciej wykryty i usunięty jest czerniak, tym większe są szanse na wyleczenie.
W przypadku potwierdzenia czerniaka w badaniu histopatologicznym po usunięciu zmiany następnym etapem postępowania jest biopsja tzw. węzła wartowniczego (jednego z okolicznych węzłów chłonnych wybranego z uwzględnieniem lokalizacji guza pierwotnego).
Odpowiednie i doszczętne leczenie operacyjne w przypadku czerniaka o zaawansowaniu miejscowym jest wystarczające i wymaga tylko obserwacji zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego.
- Immunoterapię i leczenie ukierunkowane molekularnie – to nowoczesne i najskuteczniejsze metody leczenia. Stosuje się leki, takie jak ipilimumab niwolumab (sam lub łącznie z ipilimumabem) i pembrolizumabem, wemurafenib, dabrafenib, trametynib, kobimetynib, enkorafenib, binimetynib.
- Wycięcie przerzutów odległych czerniaka lekarz rozważa w uzasadnionych przypadkach po analizie sytuacji pacjenta (m.in jeśli przerzuty dotyczą tylko jednego narządu i są nieliczne, pojawiły się po roku od leczenia czerniaka).
- Chemioterapia z użyciem jednego leku cytotoksycznego (np. dakarbazyny). Obecnie, po wprowadzeniu immunoterapii i leków ukierunkowanych molekularnie, to leczenie stosuje się rzadziej,
- Izolowana kończynowa chemioterapia perfuzyjna w hipertermii polega na podawaniu dużych dawek leku cytostatycznego do tętnicy kończyny odizolowanej od krążenia ogólnoustrojowego. Metoda ta jest stosowana u pacjentów, u których czerniak był zlokalizowany na kończynie i doszło do wznowy.
Objawy i diagnostyka
Podejrzenie czerniaka skóry mogą nasuwać zmiany skóry, które rozwinęły się de novo lub na podłożu znamienia barwnikowego. Wywiad chorobowy powinien uwzględniać pytania o stan skóry, to znaczy informacje o zmianach w obrębie istniejących znamion na skórze, wystąpieniu nowych ognisk barwnikowych i towarzyszące im objawy (np. świąd) oraz czynniki zwiększające ryzyko zachorowania na czerniaki skóry (m.in. przebyte oparzenia słoneczne, korzystanie z łóżek samoopalających — solarium, występowanie czerniaków w rodzinie, przebycie niemelanocytowych nowotworów skóry oraz wyników histopatologicznych dotychczas usuniętych zmian barwnikowych oraz przebyte leczenie immunosupresyjne czy też zakażenie, ludzkim wirusem niedoboru odporności — HIV, human immunodeficiency virus) [171]. Należy podkreślić, że w ponad 60% przypadków czerniaków rozpoznanych w czasie badania lekarskiego pacjent nie podaje w wywiadzie jakichkolwiek danych, które mogą być pomocne w postawieniu rozpoznania.
Tabela 1.1. System ABCDE pozwalający na wstępną identyfikację części czerniaków na podstawie badania klinicznego bez użycia dodatkowych metod diagnostycznych
A (asymmetry) — asymetria (czerniak jest asymetryczny względem każdej osi, w odróżnieniu od łagodnych zmian, które zwykle są okrągłe lub owalne, a także prezentuje obraz nieregularny, złożony z wyniosłości określanych mianem wysp).
B (borders) — brzegi nierówne i postrzępione.
C (color) — kolor różnorodny (od jasnobrązowego do czarnego lub stalowego), z nierównomiernym rozkładem barwnika oraz, często, z jego punktowymi depozytami (szczególnie dobrze widoczne w badaniu dermatoskopowym).
D (diameter) — średnica > 5 mm lub (dynamics) dynamika zmian morfologicznych w guzie.
Diagnostyka molekularna
Wykonywanie badań molekularnych w kierunku obecności mutacji genu BRAF (w materiale utrwalonym, zatopionym w bloczku parafinowym) jest obowiązkowe u chorych w stopniu III (operacyjnym i nieoperacyjnym) i IV (I, 1) [10] oraz rekomendowane w stopniu IIC. Nie zaleca się natomiast wykonywania oceny mutacji u chorych na pierwotne czerniaki w stopniu I oraz IIA-IIB [10]. W razie braku mutacji BRAF należy rozważyć badania pod kątem mutacji NRAS i KIT (II, 2B) [10]. Nie ma konieczności dodatkowego pobierania materiału w celu weryfikacji obecności zaburzeń molekularnych z ognisk przerzutowych. Badania genetyczne należy wykonywać w ośrodkach poddawanych kontroli jakości. Laboratoria powinny dysponować dwiema alternatywnymi metodami identyfikacji mutacji w kodonie 600 genu BRAF. Najpowszechniejszym rozwiązaniem są testy bazujące na metodzie qPCR, które w stosunkowo krótkim czasie i z wysoką czułością pozwalają na identyfikację większości wariantów mutacji w kodonie. Druga metoda oznaczania mutacji w BRAF powinna pozwolić na precyzyjne zweryfikowanie wariantu genetycznego w kodonie 600. Zastosowanie znajduje tu sekwencjonowanie bezpośrednie Sangera. Umożliwia ono identyfikację wszystkich wariantów występujących w genie BRAF w eksonie 15 (regiony kodonu 600), a także rozróżnia wszystkie warianty mutacji w samym kodonie 600, między innymi wariant p.(Val600Glu), c. 1799T>A, nazwa zwyczajowa V600E, wariant p.(Val600Glu), c.1799_1800delinsAA, nazwa zwyczajowa V600E2, wariant p.(Val600Lys), c.1798_1799GT>AA, nazwa zwyczajowa V600K, wariant p.(Val600Asp), c.1799_1800delinsAC, nazwa zwyczajowa V600D, wariant p.(Val600Asp), c.1799_1800delinsAT, nazwa zwyczajowa V600D2, p.(Val600Gly), c.1799T>G, nazwa zwyczajowa V600G, p.Val600Arg, c.1798_1799GT>AG, nazwa zwyczajowa V600R, p.Val600Met, c.1798G>A, nazwa zwyczajowa V600M. Ma to szczególne znaczenie, biorąc pod uwagę, że poszczególne warianty przekładają się na rożną aktywność kinazową białka BRAF. Z tego też względu sekwencjonowanie Sangera stosuje się często również jako analizę weryfikacyjną po wykryciu mutacji przy użyciu testu opartego na qPCR. Testy qPCR przeważnie nie rozróżniają zidentyfikowanych wariantów, tylko umożliwiają stwierdzenie, że mutacja jest obecna w danym kodonie, ale nie pozwalają na stwierdzenie, jaki dokładnie nukleotyd (i w konsekwencji) aminokwas został wprowadzony. W tym miejscu należy również wspomnieć, iż w przeciwieństwie do sekwencjonowania, testy qPCR są dedykowane do identyfikacji tylko wybranych wariantów V600 (nie wszystkich). Dlatego w przypadku wykorzystania testu qPCR, który był dedykowany do identyfikacji tylko wybranych wariantów V600 (nie wszystkich) i nie wykryciu mutacji BRAF, zaleca się wykonanie sekwencjonowania bezpośredniego w celu weryfikacji wyniku, szczególnie w sytuacji, kiedy obraz kliniczny przemawia za obecnością mutacji BRAF.
Czerniak - jak wygląda, jakie są objawy czerniaka i jak się go leczy
Czerniak jest nowotworem złośliwym, który wywodzi się z komórek barwnikowych. Może występować w skórze, ale także innych lokalizacjach, np. na błonach śluzowych lub w gałce ocznej. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza i rozpoczęte leczenie, tym szanse na wyleczenie są większe.
Czerniak jest nowotworem złośliwym wywodzącym się z komórek barwnikowych. Najczęstszą lokalizacją czerniaka jest skóra, ale może on powstawać także w obrębie błon śluzowych i w innych lokalizacjach (np. gałka oczna).
Czerniak stanowi 5–7% wszystkich nowotworów skóry. W Polsce w 2018 r. odnotowano 1736 zachorowań u mężczyzn oraz 1962 nowe przypadki u kobiet (współczynniki zachorowalności odpowiednio 9,3/100 000 i 9,9/100 000). Współczynniki umieralności wynosiły 3,4/100 000 u kobiet i 3,4/100 000 u mężczyzn (zgony – odpowiednio – 665 i 797). Zachorowalność jest największa w Australii (28,9/100 000 mężczyzn i 25,3/100 000 kobiet). W Polsce zachorowalność i umieralność na czerniaka rosną (odpowiednio 10% i 8% rocznie).
Diagnostyka
Jeśli w obrębie znamienia na naszej skórze zauważymy jakąś zmianę lub coś pojawi się w do tej pory czystym miejscu koniecznie należy udać się do lekarza. Fachowiec pierwszego kontaktu najpewniej skieruje nas w pierwszej kolejności do dermatologa lub onkologa.
Lekarz wizualnie oceni wygląd skóry, może również dokonać badania za pomocą urządzenia optycznego o nazwie – dermatoskop.
Jeśli znamię budzi jakiekolwiek wątpliwości czy istnieje ryzyko, że z czasem rozwinie się z niego zmiana rakowa to lekarz zaleci jego usunięcie wraz z zapasem zdrowej tkanki i odesłanie do badania histopatologicznego.
Całkowicie zakazane jest wykonywanie biopsji lub innych zabiegów, które powodują usunięcie jedynie części komórek ze znamienia w celu przeprowadzenia badań, gdyż taka ingerencja może spowodować szybsze namnażanie się komórek rakowych.
W sytuacji gdy badanie histopatologiczne potwierdzi występowanie czerniaka konieczne jest przeprowadzenie USG okolicznych węzłów chłonnych, które ma uwidocznić ich ewentualne powiększenie i obecność przerzutów.
Jeśli badania potwierdzą wystąpienie przerzutów do węzłów chłonnych należy usunąć wszystkie znajdujące się w okolicy guza pierwotnego.
