U nas zapłacisz kartą
Włókniakomięsak guzowaty skóry - przyczyny, objawy i leczenie
Rokowanie
Generalnie rokowanie w DFSP jest znakomite. Odsetek całkowity przerzutów do narządów odległych wynosi jedynie 5%, zaś przerzutów regionalnych 1% 36]. Według danych historycznych odsetki nawrotów były większe w zakresie od 11% do 53% [9], ale wraz z wprowadzenie metody chirurgicznej Mohs’a zmniejszyły się one. Nawet przy nawrotowych DFSP operacja sposobem Mohs’a przynosi 98% odsetek wyleczeń [37]. Przerzuty są związane ze złym rokowaniem, a pojedynczy chorzy przeżywają dwa lata. Po wstępnych zachęcających wynikach leczenia z użyciem imatynibu można oczekiwać poprawy rokowania nawet w przypadkach zmian przerzutowych.
Napisana w 2009
Przetłumaczone w 2010
By Jonathan Courtney, MD 1
Richard G. Gorlick, MD 2
David S. Geller, MD 1
1 Orthopaedic Oncology, Montefiore Medical Center
2 Vice Chairman, Department of Pediatrics, Children’s Hospital At Montefiore
Przetłumaczone na język polski przez:
Piotr Rutkowski, MD, PhD
and Kamil Dolecki
Albritton KH, Randall RL: Prospects for targeted therapy of synovial sarcoma. J Pediatr Hematol Oncol 27:219-222, 2005.
Bergh P, Meis-Kindblom JM, Gherlinzoni F, et al. Synovial sarcoma: identification of low and high risk groups. Cancer 85:2596-2607, 1999.
Brecht IB, Ferrari A, Int-Veen C, et al. Grossly-resected synovial sarcoma treated by the German and Italian pediatric soft tissue sarcoma cooperative group: discussion on the role of adjuvant therapies. Pediatr Blood Cancer, in press.
Ferrari A, Casanova M, Massimino M, et al. Synovial sarcoma: report of a series of 25 consecutive children from a single institution. Med Pediatr Oncol 32:32-37, 1999.
Ferrari A, Casanova M. New concepts for the treatment of pediatric non-rhabdomyosarcoma soft tissue sarcomas. Expert Rev Anticancer Ther, 5(2),307-318, 2005.
Histopatologia [ edytuj | edytuj kod ]
Mikroskopowo guz jest słabo odgraniczony, zajmuje skórę właściwą i nacieka do tkanki podskórnej. Zwykle nie obserwuje się nacieku naskórka, możliwe jest występowanie strefy Grenza (objaw strefy granicznej) polegającym na występowaniu pomiędzy naciekiem a naskórkiem niezmienionej powierzchniowej warstwy brodawkowatej skóry właściwej [3] .
W centralnej części guz jest zbudowany z jednolitych, smukłych komórek wrzecionowatych ułożonych wirowato lub promieniście [18] [3] . Komórki zawierają skąpą ilość cytoplazmy, jądro komórkowe jest wydłużone, a granice komórki są niewyraźne [6] . Około 85–90% włókniakomięsaków guzowatych skóry jest nowotworem o niskim stopniu złośliwości, ale około 5% z nich z komponentą fibrosarkomatyczną wykazuje wysoki stopień złośliwości [13] . Komórki wykazują łagodną atypię, niewielki pleomorfizm jądrowy i łagodną do umiarkowanej aktywność mitotyczną [3] [18] . Zrąb jest stosunkowo ubogi, liczba naczyń jest niewielka [6] . Większość guzów jest bogatokomórkowa, ale mogą występować obszary ubogokomórkowe odpowiadające zwyrodnieniu śluzowatemu [18] . Warstwy powierzchowne guza, gdzie dochodzi do nacieku sąsiednich struktur, są mniej komórkowe i komórki wrzecionowate są pooddzielane pasmami kolagenu [3] [7] .
Ważną cechą jest naciekanie sąsiednich tkanek. Naciek tkanki podskórnej jest widoczny w formie zawierających pojedyncze atypowe komórki wypustek przez przegrody oraz zraziki tłuszczowe i przyjmuje formę plastra miodu lub wielowarstwowych pasm komórek wrzecionowatych położonych równolegle do skóry [7] . W zaawansowanych stadiach widoczny jest naciek głębiej położonych struktur [7] .
Czym jest włókniakomięsak?
Włókniakomięsak (fibrosarcoma) jest nowotworem tkanki łącznej zbudowanym z fibroblastów i miofibroblastów, należących do grupy mięsaków tkanek miękkich (MTM). Stanowi zaledwie 1-2 proc. wszystkich mięsaków wykrywanych u dorosłych, zaś cała grupa MTM należy do 1 proc. wszystkich nowotworów złośliwych.
Włókniakomięsak manifestuje się w każdym wieku, ale zazwyczaj jest diagnozowany u osób w średnim wieku (mediana wieku chorych wynosi 45 lat). Warto jednak podkreślić, że występuje także u dzieci, głównie u noworodków. W grupie zwiększonego ryzyka zachorowania są osoby cierpiące na nerwiakowłókniakowatość typu NF1 i NF2, zespół Li-Fraumeni, zespół Gardnera, zespół Wernera.
Fibrosarcoma może występować w każdej części ciała. Najczęściej jednak atakuje głębokie tkanki miękkie kończyn, jamę otrzewnową lub okolice głowy i szyi.
Cechy Genetyczne
Translokacja chromosomalna to nieprawidłowa rearanżacja DNA pomiędzy chromosomami. Gdy translokacja występuje pomiędzy dwoma chromosomami niehomologicznymi to nazywa się ją translokacją wzajemną. Translokacja wzajemna nie ma z reguły szkodliwych następstw u jej nosicieli, jednak wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia lub urodzenia dziecka z nieprawidłowościami. Translokacja robertsonowska obejmuje dwa akrocentryczne chromosmy, które łączą się w pobliżu regionu centromeru z utratą ramion krótkich. Powstający w jej wyniku kariotyp ma jedynie 45 chromosomów, gdyż dwa chromosomy połączyły się razem. Podobnie jak w przypadku innych translokacji nosiciele translokacji robertsonowskich nie mają zaburzeń genotypowych, ale istnieje ryzyko niezrównoważonych gamet, co prowadzi do poronień lub zaburzeń u potomstwa.
Podstawową metoda leczenia DFSP jest chirurgia. Z powodu dużego odsetka nawrotów miejscowych wcześniejsze rekomendacje zalecały marginesy 5 cm [27].
Dermatolodzy zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem zmian skóry. Większość przypadków DFSP może być właściwie leczonych przez dermatologów w warunkach ambulatoryjnych. W przypadku bardzo dużych lub zaawansowanych DFSP, lub też gdy niezbędne jest zastosowanie rozległych technik rekonstrukcyjnych – zaleca się leczenie wielospecjalistyczne. Zespół wielospecjalistyczny obejmuje onkologa, chirurga onkologa, dermatologa i patologa. Gdy naciek nowotworowy obejmuje głębiej położone tkanki lub kości niezbędny może być udział chirurga otropedy lub onkologa specjalizującego się w chirurgii tego typu nowotworów. Gdy niezbędne jest zastosowanie rozległych technik rekonstrukcyjnych konieczne może być wezwanie chirurga plastycznego.
Najnowsze wytyczne NCCN zalecają zastosowanie marginesów 2 - 4 cm (Rycina 5, Rycina 6, Rycina 7) z użyciem rutynowych technik chirurgicznych. Jednakże wraz z pojawieniem się chirurgii Mohs’a całkowite wycięcie chirurgiczne z mikroskopowymi marginesami przynosi znakomite wyniki i daje chorym korzyści w postaci mniejszych następstw operacji. W badaniu porównującym szerokie wycięcie z leczeniem chirurgicznym według Mohs’a szerokie wycięcie wiązało się z odsetkami nawrotów choroby na poziomie 13% zaś po chirurgii według Mohs’a nie stwierdzono nawrotów choroby w ciągu 5 lat [28].
