U nas zapłacisz kartą
Włókniakomięsak guzowaty skóry - przyczyny, objawy i leczenie
Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Opis tej choroby jest dostępny w języku English (2008) Français (2008) Español (2008) Deutsch (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008)
Ogół społeczeństwa
Wytyczne
English (2021) - Ann Oncol
English (2018) - Ann Oncol
: wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
- Centra eksperckie (364)
- Sieci centrów eksperckich (14)
- Testy diagnostyczne (19)
- Organizacje pacjentów (134)
- Federacje/Stowarzyszenia (43)
- Sierocych leków (62)
Badania nad tą chorobą
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
BADANIE SATYSFAKCJI UŻYTKOWNIKA ORPHANETU 2023
Drogi użytkowniku Orphanetu,
Twoja opinia jest niezbędna w doskonaleniu usług oferowanych przez Orphanet. Twój wkład w tę ankietę jest również niezbędny dla naszych agencji finansujących.
Czy mógłbyś poświęcić 9 minut swojego czasu, aby odpowiedzieć na następujące pytania?
Dziękuję Ci bardzo za Twój czas!
Etiologia [ edytuj | edytuj kod ]
Kliniczne podejrzenie mięsaka może być postawione na podstawie wywiadu i badania fizykalnego [13] . Do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji i ocena pobranego materiału tkankowego w badaniu histopatologicznym [4] .
Badania obrazowe [ edytuj | edytuj kod ]
Rezonans magnetyczny (MRI) może być przydatny w ocenie głębokości zmiany przed wykonaniem zabiegu chirurgicznego [7] . Jest to metoda dokładniejsza niż ultrasonografia, którą także można wykorzystać w ocenie głębokości naciekania sąsiadujących tkanek [8] .
Ze względu na stosunkowo rzadką obecność przerzutów nie wymaga się rutynowego wykonywania szerokiej diagnostyki obrazowej w celu oceny zaawansowania choroby, chyba że wywiad, badanie fizykalne lub stwierdzone niekorzystne czynniki ryzyka przemawiają za koniecznością poszerzenia diagnostyki [4] [25] [8] . Niektórzy autorzy w przypadku bardzo rozległej i zaawansowanej miejscowo choroby zalecają wykonanie tomografii komputerowej klatki piersiowej w celu wykluczenia rozsiewu do płuc, choć zwykle wystarczające jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej [8] [13] .
Biopsja [ edytuj | edytuj kod ]
W celu uzyskania materiału tkankowego do przeprowadzenia badania histopatologicznego konieczne jest wykonanie biopsji [8] . Zaleca się wykonanie głębokiej biopsji gruboigłowej lub biopsji nacinającej, które pozwalają na uzyskanie reprezentatywnego materiału do badania [4] . Unika się wykonywania biopsji cienkoigłowych, ponieważ mogą nie dostarczyć odpowiedniej ilości odpowiedniego materiału biologicznego do ostatecznego rozpoznania mięsaka [8] [13] .
Badanie histopatologiczne [ edytuj | edytuj kod ]
Ostateczne rozpoznanie włókniakomięsaka guzowatego skóry może być postawione na podstawie badania histopatologicznego materiału uzyskanego podczas biopsji nacinającej, wycinającej lub gruboigłowej [25] [31] . W większości przypadków badanie mikroskopowe jest wystarczające do postawienia rozpoznania [4] . Materiał po odpowiednim wybarwieniu ocenia się pod mikroskopem, w którym wykazuje się obecność rozlanego nacieku skóry i tkanki podskórnej złożonego z komórek wrzecionowatych ułożonych wirowato [25] . Jednak w celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badanie immunohistochemiczne [4] [25] . Rutynowo nie ma konieczności wykonywania badań genetycznych [31] . W diagnostyce różnicowej uwzględnia się guz histiocytarny włóknisty, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, mięśniakomięsak gładkokomórkowy, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych i czerniaka [25] .
Objawy włókniakomięsaka
Mimo dużego zróżnicowania histopatologicznego, objawy włókniakomięsaków są podobne. Podstawowym symptomem klinicznym jest obecność bezbolesnego, zwykle pojedynczego guza, umiejscowionego pod powięzią, czyli cienką błoną otaczającą grupy mięśni.
Nowotwór może być mniej lub bardziej twardy. W rzadkich przypadkach powoduje ból. Cechą charakterystyczną włókniakomięsaków jest szybki wzrost, co często wiąże się z zauważalnym zniekształceniem zarysu ciała.
Zdarza się, że mięsaki tkanek miękkich lokalizują się nadpowięziowo. Wówczas mogą naciekać na skórę. W bardzo rzadkich przypadkach guz nacieka na kość, mięśnie lub struktury nerwowe.
Włókniakomięsaka, zaliczanego do nowotworów złośliwych tkanki łącznej włóknistej, nie należy mylić z włókniakomięsakiem skóry oraz włókniakomięsakiem histiocytarnym, które są zaliczane do guzów fibrohistiocytarnych, czyli zmian o ograniczonej złośliwości (półzłośliwych). Należy go także różnicować z pierwotnym mięsakiem kości, który zaczął naciekać do tkanek miękkich.
Klasyfikacja ICD10 [ edytuj | edytuj kod ]
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: C49 | Nowotwór złośliwy tkanki łącznej i innych tkanek miękkich |
| ICD-10: C49.0 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie głowy, twarzy i szyi |
| ICD-10: C49.1 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie kończyny górnej, łącznie z barkiem |
| ICD-10: C49.2 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie kończyny dolnej, łącznie z biodrem |
| ICD-10: C49.3 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie klatki piersiowej |
| ICD-10: C49.4 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie brzucha |
| ICD-10: C49.5 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie miednicy |
| ICD-10: C49.6 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie tułowia, umiejscowienie nieokreślone |
| ICD-10: C49.8 | Zmiana przekraczająca granice jednego umiejscowienia w obrębie tkanki łącznej i tkanek miękkich |
| ICD-10: C49.9 | Tkanka łączna i inne tkanki miękkie, umiejscowienie nieokreślone |
- John R. Goldblum, Sharon W. Weiss, Andrew L. Folpe: Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. Wyd. 6. Elsevier Health Sciences, 2013. ISBN 978-0-323-08834-3 .
- CK. Bichakjian, T. Olencki, M. Alam, JS. Andersen i inni. Dermatofibrosarcoma Protuberans 1.2017. „J Natl Compr Canc Netw”, 2017.
- P.E. LeBoit, G. Burg, D. Weedon, A. Sarasin: Pathology and Genetics of Skin Tumours. IARC, 2006. ISBN 978-9283224143 .
- Maciej Krzakowski, Piotr Potemski, Krzysztof Warzocha, Pior Wysocki: Onkologia kliniczna. T. II. Via Medica, 2015. ISBN 978-83-7599-796-5 .
- Murray F. Brennan, Cristina R. Antonescu, Robert G. Maki: Management of Soft Tissue Sarcoma. Springer Science & Business Media, 2012.
Epidemiologia [ edytuj | edytuj kod ]
Włókniakomięsak guzowaty skóry jest najczęstszym mięsakiem skóry [6] , stanowi poniżej 1% wszystkich mięsaków tkanek miękkich u ludzi [7] . Mięsak może pojawiać się w dowolnej grupie wiekowej, ale najczęściej rozpoznaje się go u osób młodych i w średnim wieku pomiędzy 20. a 50. rokiem życia [7] [6] . Szacuje się, że 5–20% przypadków włókniakomięsaka guzowatego skóry dotyczy dzieci [7] . Ze względu na powolny rozwój choroby uważa się, że znaczna część przypadków rozpoznawanych w wieku dorosłym faktycznie ma początek w wieku dziecięcym [7] [2] .
Roczna zapadalność na włókniakomięsaka guzowatego skóry jest szacowana na 0,8–4,5 przypadków na milion [7] [8] [9] [10] . Zapadalność jest podobna u obu płci, choć niektóre badania wskazują na częstsze występowanie u mężczyzn [8] [7] . Niektóre badania sugerują częstsze występowanie choroby u osób rasy czarnej w porównaniu do rasy kaukaskiej [7] [9] .