U nas zapłacisz kartą
Włókniakomięsak guzowaty skóry - przyczyny, objawy i leczenie
Objawy kliniczne [ edytuj | edytuj kod ]
Wygląd zmiany i prezentowane objawy zależą od etapu rozwoju nowotworu [7] . Włókniakomięsak guzowaty skóry cechuje się stałym, powolnym wzrostem [2] , który może utrudniać rozpoznanie choroby [8] . Wczesna zmiana przyjmuje charakter twardej blaszki, często z otaczającym przebarwieniem koloru czerwonego do niebieskiego [2] [3] . W tym okresie guz może przypominać raka podstawnokomórkowego lub twardzinę ograniczoną [2] . W zależności od tempa wzrostu po upływie kilkunastu miesięcy do kilku lat zmiana ulega uniesieniu, w obrębie blaszki rozwija się kilka guzków, a rzadziej pojedynczy guzek [3] [7] .
Nowotwór często charakteryzuje się wieloletnim powolnym wzrostem, początkowo przyjmuje charakter płaskiej zmiany, która w miarę postępu choroby ulega uniesieniu z powstaniem kilku guzków lub rzadziej pojedynczego guza [2] [6] . Często po fazie powolnego rozwoju obserwuje się przyspieszenie wzrostu z ekspansją w kierunku głębszych tkanek, co klinicznie manifestuje się jako powiększenie guza z utratą przesuwalności zmiany względem głębszych tkanek [6] . Guz typowo rośnie w obrębie skóry właściwej, a następnie szerzy się do tkanki podskórnej [6] . Rzadko guz powstaje w obrębie tkanki podskórnej bez zajęcia skóry właściwej lub tylko naciekając ją tylko w minimalnym stopniu [6] . Naciek miejscowo szerzy się wzdłuż przegród łącznotkankowych, często jest obecny w stosunkowo dużej odległości od guza pierwotnego [12] . W późnych etapach choroby dochodzi do nacieku powięzi, mięśni, okostnej i kości [7] . Nowotwór może szerzyć się drogą krwionośną oraz limfatyczną [14] [13] [15] . Guz, ze względu na naciekający wzór wzrostu, charakteryzuje się wysokim odsetkiem nawrotów miejscowych po chirurgicznym usunięciu [14] . Przerzuty odległe dotyczą poniżej 5% chorych [14] [6] . Zwykle rozwijają się po wieloletnim przebiegu choroby, często w wariancie fibrosarkomatycznym nowotworu [5] . Przerzuty najczęściej pojawiają się w płucach oraz regionalnych węzłach chłonnych [14] [16] [17] . Opisywano przerzuty włókniakomięsaka guzowatego skóry do kości i centralnego układu nerwowego [2] .
Ocena Stopni Zaawansowania Dermatofibrosarcoma Protuberans
Chociaż Amerykański Komitet AJCC nie określił specjalnego systemu oceny stopni zaawansowania dla DFSP, to obecnie przeprowadza się ją zgodnie z systemem Amerykańskiego Towarzystwa Mięśniowo-Szkieletowego, który uwzględnia stopień złośliwości histologicznej nowotworu i przedział, w którym się on znajduje [19].
DFSP ma charakterystyczny obraz histologiczny jednorodnych bezkształtnych wrzecionowatych komórek ułożonych w postaci kwiatopodobnej lub jodełkowatej (Rycina 3). Wczesne zmiany mogą wykazywać "strefę Grenz", która stanowi obszar wolny od nowotworu oddzielający go od naskórka. Rzadkie odmiany DFSP obejmują guz Bednara, który odznacza się komórkami zawierającymi melaninę [20], DFSP myksoidny zawierający obszary śródmiąższowej mucyny i typ bezpostaciowy.
Około 15% przypadków zawiera składową mięsaka o wysokim stopniu złośliwości. Jest z reguły, choć nie wyłącznie włókniakomięsak i dlatego zwykle określa się je jako DFSP-FS. Część o cechach mięsaka o wysokim stopniu złośliwości może być różnej wielkości, niekiedy obejmuje większość zmiany wywodzącej się z DFSP. Nawet w przypadkach, w których dochodzi do rozwoju składowej o cechach mięsaka o wysokim stopniu złośliwości, przerzuty są rzadkie i główny problem stanowią wznowy miejscowe.
Analiza immunohistochemiczna znajduje zastosowanie w celach diagnostycznych. Barwienie na CD34 jest często stosowane, a jego czułość wynosi od 84% do 100% [21-23] (Rycina 4). Dodatnie barwienie na CD34 nie występuje w obszarach zmian w kierunku mięsaka o wysokiej złośliwości w przypadku DFSP-FS. Ponadto uważa się, że barwienie na hialurionian jest dodatnie w DFSP, zaś barwienie na CD44 - ujemne.
Rodzaje włókniakomięsaków
W zależności od typu histopatologicznego guza, a także wieku chorego, wyróżnia się następujące jednostki chorobowe:
- włókniakomięsak typu dorosłych (adult fibrosarcoma)
- włókniakomięsak typu niemowlęcego (infantile fibrosarcoma)
- śluzakowłókniakomięsak (myxofibrosarcoma)
- włókniakomięsak śluzowaciejący niskiego stopnia (low-grade fibromyxoid sarcoma)
- szkliwiejący włókniakomięsak z komórek nabłonkowatych (sclerosing epithelioid fibrosarcoma).
Pięć wymienionych wyżej chorób znalazło się w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób dla Onkologii (International Classification of Diseases for Oncology, ICD-O) i każda z nich widnieje pod osobnym numerem.
Cechy Genetyczne
Translokacja chromosomalna to nieprawidłowa rearanżacja DNA pomiędzy chromosomami. Gdy translokacja występuje pomiędzy dwoma chromosomami niehomologicznymi to nazywa się ją translokacją wzajemną. Translokacja wzajemna nie ma z reguły szkodliwych następstw u jej nosicieli, jednak wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia lub urodzenia dziecka z nieprawidłowościami. Translokacja robertsonowska obejmuje dwa akrocentryczne chromosmy, które łączą się w pobliżu regionu centromeru z utratą ramion krótkich. Powstający w jej wyniku kariotyp ma jedynie 45 chromosomów, gdyż dwa chromosomy połączyły się razem. Podobnie jak w przypadku innych translokacji nosiciele translokacji robertsonowskich nie mają zaburzeń genotypowych, ale istnieje ryzyko niezrównoważonych gamet, co prowadzi do poronień lub zaburzeń u potomstwa.
Podstawową metoda leczenia DFSP jest chirurgia. Z powodu dużego odsetka nawrotów miejscowych wcześniejsze rekomendacje zalecały marginesy 5 cm [27].
Dermatolodzy zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem zmian skóry. Większość przypadków DFSP może być właściwie leczonych przez dermatologów w warunkach ambulatoryjnych. W przypadku bardzo dużych lub zaawansowanych DFSP, lub też gdy niezbędne jest zastosowanie rozległych technik rekonstrukcyjnych – zaleca się leczenie wielospecjalistyczne. Zespół wielospecjalistyczny obejmuje onkologa, chirurga onkologa, dermatologa i patologa. Gdy naciek nowotworowy obejmuje głębiej położone tkanki lub kości niezbędny może być udział chirurga otropedy lub onkologa specjalizującego się w chirurgii tego typu nowotworów. Gdy niezbędne jest zastosowanie rozległych technik rekonstrukcyjnych konieczne może być wezwanie chirurga plastycznego.
Najnowsze wytyczne NCCN zalecają zastosowanie marginesów 2 - 4 cm (Rycina 5, Rycina 6, Rycina 7) z użyciem rutynowych technik chirurgicznych. Jednakże wraz z pojawieniem się chirurgii Mohs’a całkowite wycięcie chirurgiczne z mikroskopowymi marginesami przynosi znakomite wyniki i daje chorym korzyści w postaci mniejszych następstw operacji. W badaniu porównującym szerokie wycięcie z leczeniem chirurgicznym według Mohs’a szerokie wycięcie wiązało się z odsetkami nawrotów choroby na poziomie 13% zaś po chirurgii według Mohs’a nie stwierdzono nawrotów choroby w ciągu 5 lat [28].
