U nas zapłacisz kartą
Prawdopodobieństwo dziedziczenia łuszczycy - Wpływ genetyki na chorobę skórną
Jak wygląda łuszczyca?
Łuszczyca to przewlekła i nawracająca choroba grudkowo-złuszczająca , która ma postać okrągłych, czerwonych lub zaróżowionych płaskich grudek o wyraźnie zaznaczonych brzegach różnej wielkości, pokrytych srebrzystą, narastającą łuską . Wykwity skórne mogą boleć lub swędzieć, a podrapane – krwawić. Należy jednak zaznaczyć, iż świąd nie jest stałym objawem – doświadcza go 67–95 proc. chorych w okresie zaostrzenia choroby. Gdy łuska z powierzchni grudki zostanie zdrapana, tworzy płatki przypominające zeskrobiny ze świecy, co jest znakiem rozpoznawczym tej choroby ( objaw świecy stearynowej ). Występuje też punktowe krwawienie nazywane objawem Auspitza.
Zmiany chorobowe najczęściej pojawiają się na zgięciach stawów: łokciach i kolanach oraz owłosionej skórze głowy i twarzy . Czasem usytuowane są w okolicach lędźwiowo-krzyżowych, pachwinach i pod pachami, a nawet między pośladkami. Łuszczyca może także atakować paznokcie, powodując punktowe wgłębienia (objaw naparstka), rogowacenie pod płytką paznokcia i jej rozwarstwianie się. Warto wiedzieć, że łuszczyca nie jest chorobą zakaźną i nie można się nią zarazić poprzez kontakt z drugim człowiekiem ani przez wspólnie użytkowane przedmioty.
Balneologia – lecznicza moc kąpieli i borowiny. Komu może pomóc?
Objawy łuszczycy
Objawy łuszczycy są zależne od postaci schorzenia. Niektóre odmiany łuszczycy mogą ze sobą współistnieć dając zróżnicowany obraz kliniczny choroby. Na początku rozwoju łuszczycy zwykłej charakterystycznym objawem są czerwone lub czerwonobrunatne grudki pokryte srebrną łuską. Oprócz innych typowych symptomów łuszczycy, takich jak świąd czy kropelkowe krwawienie po zadrapaniu zmiany, czasem obecne są również objawy ogólne: gorączka, obrzęk skóry czy ból.
Pierwszym krokiem w rozpoznaniu łuszczycy jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu lekarskiego, dzięki któremu można uzyskać informacje o rodzinnym występowaniu łuszczycy. Aby zdiagnozować chorobę konieczne jest obejrzenie skóry i paznokci pacjenta, a w razie wątpliwości pobranie wycinka skóry do badania histopatologicznego.
Łuszczycę można pomylić z innymi schorzeniami, dlatego konieczna jest diagnostyka różnicowa z atopowym zapaleniem skóry (AZS), łojotokowym zapaleniem skóry, grzybicą skóry, paznokci i owłosionej skóry głowy, łupieżem Gilberta oraz toczniem rumieniowatym. Po zdiagnozowaniu choroby, pacjent powinien trafić pod opiekę nie tylko dermatologa, ale i reumatologa, kardiologa czy diabetologa, a w razie potrzeby także i psychiatry.
Czynniki ryzyka
Łuszczyca dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Największy odsetek osób, u których rozpoznaje się chorobę, przypada między 30 a 39 rokiem życia oraz 50 a 69 . Kobiety i mężczyźni chorują mniej więcej równie często. Czy to znaczy, że ryzyko rozwoju choroby jest takie samo dla każdego z nas?[2,5 ,6 ,7 ]
Czynniki genetyczne
Około 40% osób chorych na łuszczycę ma w swojej rodzinie krewnego, który również choruje bądź chorował na to schorzenie.[2,5]
Inne
Ryzyko zachorowania zależy nie tylko od genów, ale też od naszego stylu życia. Do czynników ryzyka łuszczycy należą m.in.:
- palenie,
- otyłość,
- spożywanie alkoholu.
Czynniki te mogą wpływać także na zaostrzanie choroby, jeśli już się rozwinęła. Do innych „wyzwalaczy” zalicza się:
- niektóre leki (np. beta-blokery, leki przeciwmalaryczne, niesteroidowe leki przeciwzapalne)
- infekcje,
- zanieczyszczenie powietrza,
- niektóre choroby (np. cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, dyslipidemie),
- stres.[2,5]
Dziedziczenie łuszczycy
Szacuje się, że u niemal 30% chorych łuszczyca występuje rodzinnie. Dziedziczenie jest wieloczynnikowe i wielogenowe. Zdrowi rodzice mają 1-2% szans na urodzenie dziecka z łuszczycą. Gdy choruje jeden rodzic, ryzyko wzrasta do 10-20%, a jeśli łuszczycę mają oboje rodziców, ryzyko pojawienia się łuszczycy u potomstwa wynosi aż 50-70%.
W odniesieniu do czasu rozwoju choroby i jej sposobu ujawniania się, łuszczycę zwykłą dzieli się na dwa typy:
- Łuszczycę dziedziczną . Pojawia się przed 40 rokiem życia – zwykle w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym. Dotyczy 85 proc. wszystkich przypadków łuszczycy. Charakteryzuje się cięższym przebiegiem i gorszą odpowiedzią na leczenie.
- Łuszczycę dorosłych . Występuje u osób po 40 roku życia, u których nie obserwuje się zwiększonego ryzyka zachorowań w rodzinie. Ma łagodniejszy przebieg, ale częściej pojawia się na paznokciach i stawach.
Ponadto w klasyfikacji łuszczycy uwzględnia się lokalizację zmian oraz obraz kliniczny schorzenia. Wśród najczęściej występujących odmian wyróżnia się:
- Łuszczycę pospolitą – to najczęstsza postać choroby. Występuje u 80–90 proc. wszystkich chorych. Na skórze pojawiają się wypukłe, zaczerwienione obszary pokryte biało-srebrną łuską.
- Łuszczycę stawową – to jedna z bardziej niebezpiecznych postaci łuszczycy skóry. Proces chorobowy w łuszczycy stawów jest uwarunkowany zaburzeniami ze strony układu odpornościowego. Charakterystyczne dla tej postaci jest zesztywnienie i stan zapalny kręgosłupa, oraz stawów krzyżowo-biodrowych. Objawami łuszczycowego zapalenia stawów są ból, sztywność i obrzęk stawów. Powikłaniem mogą być deformacje stawów, upośledzenie sprawności ruchowej, czasem nawet trwałe kalectwo.
- Łuszczycę kropelkowa – pojawia się w postaci małych, owalnych punkcików o wielkości maksymalnie 1 cm. Ta postać choroby może być powikłaniem paciorkowcowego zapalenia gardła lub innych infekcji bakteryjnych i wirusowych. Często występuje u dzieci jako pierwszy objaw łuszczycy zwykłej.
- Łuszczycę plackowatą – zmiany łuszczycowe są ułożone symetrycznie, przybierają formę dużych i zlewających się ze sobą wykwitów o czerwonym kolorze. Pokryte są srebrną łuską, która szybko się namnaża.
- Łuszczycę odwróconą – pojawia się tylko w miejscach, które na co dzień zginamy – najczęściej w okolicach stawów. Zmiany przybierają formę czerwonych lub różowych, niewielkich placków z łuską. Bardzo często ta postać łuszczycy dotyczy osób starszych.
