Prawdopodobieństwo dziedziczenia łuszczycy - Wpływ genetyki na chorobę skórną

Łuszczyca – przyczyny, objawy, leczenie

Łuszczyca jest niezakaźną, przewlekłą, ogólnoustrojową chorobą zapalną, która charakteryzuje się specyficznymi zmianami skórnymi wynikającymi z nadmiernego rogowacenia naskórka.

Dotyczy około 2% populacji w Europie i Stanach Zjednoczonych, w Azji i Afryce występuje rzadziej. Częstość występowania łuszczycy w populacji polskiej określa się na ok. 3%.

• genetyczne – m.in. polimorfizm genu HLA-Cw6
• immunologiczne – zaburzenia funkcjonowania zlokalizowanych w naskórku komórek Langerhansa oraz mechanizmy zależne od limfocytów T, zwłaszcza subpopulacji Th1 i Th17
• środowiskowe – infekcje, niektóre leki (m.in. przeciwmalaryczne, beta-blokery, cymetydyna, niesteroidowe leki przeciwzapalne), stres, palenie tytoniu, picie alkoholu, ciąża i poród, menopauza.

• typ I wykazuje silny związek z predyspozycją genetyczną, rozpoczyna się zwykle przed 40. rokiem życia, często w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, cechuje go cięższy przebieg w porównaniu z typem II, trudniej reaguje na leczenie
• typ II to tzw. łuszczyca dorosłych, zaczyna się zazwyczaj między 50. a 70. rokiem życia.

Dziedziczenie łuszczycy ma charakter wielogenowy. Ryzyko zachorowania na łuszczycę dziecka zdrowych rodziców wynosi 1–2%, gdy na łuszczycę choruje jedno z rodziców wzrasta do 10–20%, przy obojgu rodzicach chorych na łuszczycę sięga 50–70%.

Rodzaje łuszczycy

• łuszczyca zwykła, w której zmiany skórne zlokalizowane są w obrębie kolan, łokci oraz owłosionej skóry głowy i są to typowe, charakterystyczne obszary występowania zmian chorobowych,
• łuszczyca zadawniona, której objawy podobne są do łuszczycy zwykłej, jednak zmiany są przerosłe i zgrubiałe, które długo się utrzymują na powierzchni skóry,
• łuszczyca brodawkująca, jest rzadką odmianą choroby, która powstaje w wyniku zaniedbania łuszczycy zwykłej, charakteryzuje się brodawkowatym przerostem naskórka, najczęściej w obrębie podudzi,
• łuszczyca wysiękowa, zazwyczaj towarzyszy łuszczycy stawowej, zajmuje charakterystyczne obszary na ciele, szczególnie fałdy skóry czy zgięcia stawowe,
• łuszczyca bruźdźcowa, to postać łuszczycy wysiękowej zadawnionej, zmiany na skórze obserwowane są w tej samej lokalizacji co w przypadku łuszczycy wysiękowej, inaczej wyglądają natomiast zmiany – są przerosłe, nawarstwione oraz wilgotne,
• łuszczyca stawowa, w której procesem chorobowym objęte są stawy, występujące w obrębie stawów stany zapalne, powodują sztywność poranną, a także w wielu przypadkach wywołują zniekształcenia, co może prowadzić do trwałego inwalidztwa,
• łuszczyca stawowa, typ dystalny, choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiet, charakteryzuje się niesymetrycznym zajęciem procesem chorobowym w obrębie stawów międzypaliczkowych rąk i stóp,
• łuszczyca stawowa, typ reumatoidalny, postać ta dotyczy częściej kobiet niż mężczyzn i jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ objawy ciężko odróżnić od RZS, w przypadku łuszczycowego zapalenia stawów zmiany stawowe są asymetryczne, występują częściej niż w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów zajęcia stawów kręgosłupa, wywołując zniekształcające zapalenie stawów kręgosłupa, w diagnostyce obserwuje się, że czynnik reumatoidalny jest najczęściej ujemny,
• łuszczyca stawowa, typ zniekształcający, obejmuje wiele stawów oraz kręgosłup,
• łuszczyca krostkowa,
• dłoni i stóp, charakteryzuje się krostkowymi wykwitami rumieniowymi i złuszczającymi, ogniska choroby są wyraźnie odgrodzone od otoczenia i występują na bocznych powierzchniach rąk i stóp,
• uogólniona, jest najcięższą postacią choroby, obok zmian skórnych występuje wysoka gorączka oraz zły stan ogólny pacjenta, charakterystyczne wykwity krostkowe podprogowe obserwowane są na podłożu rumieniowym, często występuje tzw. objaw Nikolskiego, polegający na tzw. spełzaniu naskórka pod wpływem potarcia,
• łuszczyca odwrócona, charakteryzuje się występowanie zmian chorobowych w miejscach, które nie są charakterystyczne dla łuszczycy, w szczególności zmiany obserwowane są na twarzy, tułowiu czy w fałdach skóry,
• odmiana uogólniona łuszczycy, często charakteryzuje się bardzo ciężkim przebiegiem, któremu towarzyszy wysoka temperatura, zaburzenia wodno- elektrolityczne, utrata płynów oraz wtórne zakażenia.

Przeczytaj więcej na temat:

Typy łuszczycy wyodrębnia się, biorąc pod uwagę charakterystyczne objawy lub dolegliwości towarzyszące. Nowe spojrzenie na tę chorobę skóry wskazuje za to dwa typy, w zależności od przebiegu. Podział ten ma związek z HLA, czyli głównym układem zgodności tkankowej. Jest to zespół białek odpowiadających za reakcje immunologiczne.

Podział według przebiegu i związku z układem HLA:

• Łuszczyca typu I – wczesny początek (przed 40. rokiem życia), obecność przypadków łuszczycy w rodzinie, częstsze niż zwykle w populacji występowanie antygenów Cw6, B13 i B17, rozległe zmiany skórne i dość częste nawroty.
• Łuszczyca typu II – późny początek (po 40. roku życia), sporadyczne przypadki w rodzinie lub brak chorujących krewnych, duży wpływ czynników wyzwalających na pojawienie się nawrotu.

Wyróżnia się kilkanaście typów i podtypów łuszczycy, z czego najczęstsze i najlepiej zbadane są objawy łuszczycy zwykłej oraz stawowej. Rodzaje łuszczycy i ich charakterystyki:

• Łuszczyca zwykła (psoriasis vulgaris)
  To najczęściej występujący typ łuszczycy, diagnozowany u 80-90 proc. pacjentów. Charakterystycznym objawem są zmiany skórne pokryte łuszczącym się naskórkiem. Podczas drapania skóry naskórek odpada, tworząc cienkie płatki. Pod nim znajduje się błyszcząca, zaczerwieniona skóra (objaw świecy stearynowej), występuje też punktowe, drobne krwawienie (objaw Auspitza). Zwykła łuszczyca skóry objawia się też rozwojem zmian łuszczycowych w miejscu skaleczeń.
  W zależności od tego, jak rozległe są zmiany skórne, diagnozowana jest łuszczyca punkcikowata, łuszczyca plackowata, łuszczyca geograficzna lub erytrodermia łuszczycowa.
• Łuszczyca krostkowa (psoriasis pustulosa)
  Zamiast płaskich zmian skórnych występują krosty, w których znajduje się treść ropna. Zmiany skórne są tkliwe, objęte stanem zapalnym. Bardzo często występuje na dłoniach i stopach. Wyróżnia się trzy podtypy łuszczycy krostkowej: uogólniona (typ von Zumbusha, z gorączką i ogólnym ciężkim stanem towarzyszącym wysiewowi, ten typ łuszczycy krostkowej jest bardzo poważny, może zagrażać życiu chorego lub powodować groźne powikłania), dłoni i stóp, oraz łuszczyca paznokci.
• Łuszczyca owłosionej skóry głowy (psoriasis capitis)
  Wykwity rumieniowe na skórze głowy, pod włosami, mogące wychodzić poza ich linię (na czoło, kark). Na zmianach znajdują się białoszare, grube i dość twarde łuski. Najczęściej łuszczyca głowy nie prowadzi do utraty włosów, choć może się tak zdarzyć.
• Łuszczyca paznokci (psoriasis unguium)
  Zmiany w obrębie paznokci to bardzo często pierwsze objawy łuszczycy zwykłej. Łuszczyca paznokci rzadko występuje samodzielnie, najczęściej towarzyszy innym typom choroby, w tym także łuszczycy stawowej. Paznokcie objęte łuszczycą mają punktowe zagłębienia, pod nimi występują grudki, widoczne na płytce jako żółtawe plamki, występuje zgrubienie płytki, nasilone rogowacenie, bruzdy poprzeczne i podłużne, zmiany zabarwienia, kruchość i łamliwość. Zmiany dotyczą zarówno paznokci stóp, jak i dłoni.
• Łuszczyca stawowa (psoriasis arthropatica) (5–20 proc.)
  To jedna z najbardziej rujnujących zdrowie i najgroźniejszych odmian łuszczycy. Występuje u około 5–20 proc. pacjentów. Objawy łuszczycy stawowej to przewlekłe zapalenia stawów, ścięgien, tkanki podskórnej, kaletek maziowych. Zwykle bywa połączona z łuszczycą dającą objawy skórne. Dość często zdarza się, że objawy skórne pojawiają się nawet kilka lat przed początkiem objawów stawowych. Łuszczycowe zapalenie stawów wiąże się z następującymi objawami:
  • Ból, sztywność, obrzęk i ograniczenie ruchomości stawu.
  • Zapalenie przyczepów ścięgnistych (ból i tkliwość w okolicach pięt, mostka, kręgosłupa).
  • Zapalenia palca (palec poszerzony, tkliwy, odstający od innych).
  • Z czasem deformacje stawów.
  • Dna moczanowa (wzrost stężenia kwasu moczowego w stawach).

  ---

  luszczyca prawdopodobienstwo